摘要: 目的 探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征。方法 收集无痛无汗症病例23例,回顾性分析患者骨骼损伤 的首发年龄、发生部位、反复发生次数、原因、治疗及预后。结果 骨骼损伤多为无明显诱因的反复多部位发生,首发年龄 多在3~6岁,发生部位多在下肢。 6岁以上患者骨骼损伤发生率为100%。结论 无痛无汗症患者反复发生骨骼损伤,其原 因可能是NTRK1基因突变导致的骨骼发育不良。
王庆利,胡光俊,谈世刚,等. 无痛无汗症患儿骨骼损伤临床特征分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(3): 200-.
WANG Qingli, HU Guangjun, TAN Shigang, et al. Investigation and analysis of clinical characteristics of bone damages in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(3): 200-.