临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (3): 215-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.014
梁芳芳 1, 彭程 2, 黄艳艳 1, 罗贤泽 1, 丁新娟 1, 何庭艳 1, 杨军 1
LIANG Fangfang1, PENG Cheng2, HUANG Yanyan1, LUO Xianze1, DING Xinjuan1, HE Tingyan1, YANG Jun1
摘要: 目的 分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法 回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病 理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果 患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良 (双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效。先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所 改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴。肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化。 未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等。基因检测WT1基因外显子9的c.1432 +5G>A剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综 合征致病相关。结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突 变有关。