临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (11): 814-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.11.003
钟忆,束晓梅
ZHONG Yi, SHU Xiaomei
摘要: 目的 探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法 分析1例CDKL5基因变异相 关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结果 患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作,并伴显著 的清醒期手足徐动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物联合治疗效果差。 基因检查发现CDKL5基因c.416A>G错义变异,导致第139号谷氨酸变为甘氨酸(p.Glu139Gly),其父母该位点未见异常, 为新生变异。该位点变异尚未见报道,经软件预测为致病性变异。结论 报道罕见的男性CDKL5基因变异相关早发癫痫 脑病,扩大了早发性癫痫脑病致病基因CDKL 5的基因变异谱。