临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (5): 370-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.011
钟志娟, 吉训琦, 陈玉雯, 冯小伟
ZHONG Zhijuan, JI Xunqi, CHEN Yuwen, FENG Xiaowei
摘要: 目的 分析总结儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症(PNPD)的临床特征。方法 回顾分析1例PNPD患儿的临 床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,1岁9月龄,因面色苍白伴发热、咳嗽入院,既往有反复上呼吸道感染史,运 动发育迟缓。血红蛋白88 g/L,网织红细胞11 . 35 %,直接抗人球蛋白试验阳性,CD 4 + /CD 8 + T细胞比值低,尿酸水平 低。胸部CT示胸腺发育不良。基因测序发现患儿PNP基因存在c. 722 T>C(p.I 241 T)纯合变异,其父母均为该变异携带 者。患儿确诊为PNPD,于2岁3月龄死于多脏器严重感染。文献检索到78例PNPD病例,发病无性别差异,发生反复感 染53例,神经功能障碍51例,自身免疫病21例,继发肿瘤性疾病6例。结论 对反复感染、神经功能障碍、自身免疫性 疾病、CD 4+ /CD 8 + T细胞比值降低、血尿酸水平低的患儿,需考虑基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期 诊断。