临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (12): 909-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.007
崔洁媛, 葛兰兰, 张东风, 刘玲, 韩佩桐, 袁晓颖
CUI Jieyuan, GE Lanlan, ZHANG Dongfeng, LIU Ling, HAN Peitong, YUAN Xiaoying
摘要: 目的 总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法 回顾性分析1例婴儿型 胱氨酸病的临床特点。结果 患儿,男,2岁。因身高增长缓慢1年余,双下肢无力3个月收治入院。患儿临床主要表现为 体格发育落后、双下肢无力、佝偻病,辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙 尿症,临床诊断为范可尼综合征,基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异,一个为剪接变异c. 140+1 G>C(父源),另一 为错义变异c. 969C>G(p.N323 K,母源),明确诊断胱氨酸病(婴儿型)。结论 胱氨酸病以婴儿型多见,临床首发表现主 要为体格发育落后和尿检查异常,临床多诊断为范可尼综合征。