摘要: 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法 回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果 2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症;发作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现;基因测序存在mtDNA的A3243G点突变;改善供能及皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELAS临床症状复杂多样,血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断,确诊需要肌肉活检或基因检测,皮质激素治疗有效。
唐志慧,罗强. 儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报告[J]. 临床儿科杂志, 2015, 33(3): 258-.
TANG Zhihui, LUO Qiang . Children with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome: two cases report[J]. , 2015, 33(3): 258-.