摘要: 常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD),发病率较低,多发于新生儿期和婴儿期,其致病基因为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)。ARPKD的发病机制目前尚不十分清楚,治疗原则主要是控制并发症,延缓疾病的进展。文章综述近年来国内外ARPKD发病机制和治疗的新进展。
孙丽娜,张琳,梁庆红. 常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展[J]. 临床儿科杂志, 2015, 33(3): 295-.
SUN Lina, ZHANG Lin, LIANG Qinghong. Research advance in autosomal recessive polycystic kidney disease[J]. , 2015, 33(3): 295-.