临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (9): 649-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.001
• 围产新生儿疾病专栏 • 下一篇
蒋榆辉 1, 刘玲 2, 奚敏 2, 张凤权 1
JIANG Yuhui1, LIU Ling2, XI Ming2, ZHANG Fengquan1
摘要: 目的 观察有机阴离子转运多肽(OATP1B1)编码基因SLCO1B1的单核苷酸多态性与新生儿高胆红素血 症的相关性。方法 随机选取2014年9月至2016年9月住院的高胆红素血症新生儿300例为病例组,同时随机选取相匹 配的无高胆红素血症新生儿300例为对照组。提取基因组DNA,采用Sequenom特定SNP位点分型检测SLCO1B1位点 rs59502379、rs56101265、rs72559748、rs72559745、rs56061388、rs55901008、rs4149056、rs56199088,分析病例组与对照 组的差异。结果 SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559745、rs56061388、rs55901008和rs56199088位点未检 出多态性;rs4149056位点的等位基因突变频率病例组为12%、对照组为11%,差异无统计学意义(P>0.05);rs72559748 位点的等位基因突变频率病例组为2.5%,低于对照组的5.2%,提示该位点突变与新生儿高胆红素血症无关。结论 OATP1B1编码基因SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559745、rs56061388、rs55901008、rs56199088未检出多态性, 而SLCO1B1位点rs4149056及rs72559748位点检出多态性,但以上位点均与新生儿高胆红素血症发生无关。