临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (11): 809-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.001
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刘晓军, 张培元, 雷梅芳, 舒剑波, 张玉琴
LIU Xiaojun, ZHANG Peiyuan,LEI Meifang,SHU Jianbo, ZHANG Yuqin
摘要: 目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾 病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger 测序验证。结果 3例患 儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、 8岁、 3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变,其父该位点未见异常, 其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.858 C﹥A无义突变,其父母该位点未见异常;例3 患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异,导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第38个氨基酸处 提前终止,其父母该位点未见异常。结论 3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病,其中C.1363delG框移突变未见报道。