摘要: 目的 探讨口-面-指综合征I型的临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例口-面-指综合征I型患儿的临 床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,女,生后2天因吸吮差、先天性腭裂收入院。患儿面容特殊,前额 突出、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低、腭裂、多叶舌(两叶)、舌错构瘤、牙槽嵴增厚、面部发育不对称、脚趾畸形。基 因组测序及生物信息分析显示X染色体OFD1基因3号内含子c.312+2T>A(胸腺嘧啶>腺嘌呤)杂合变异。结论 患儿 确诊为口-面-指综合征Ⅰ型,此病例扩充了OFD1基因变异谱。
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