摘要: 儿童遗传性肾小管碱中毒为临床罕见的肾小管疾病,是肾小管上皮细胞离子通道基因变异导致蛋白质功能 异常引起的临床综合征。Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征属于其中较常见的几种类型,均是以肾小管碱中 毒为临床特征的遗传性失钾性疾病。文章综述上述三者的发病机制、临床表现及诊断和治疗的最新进展。
韩婷婷,王文红. 儿童遗传性肾小管碱中毒诊疗进展[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(2): 157-.
HAN Tingting, WANG Wenhong. Progress in diagnosis and treatment of hereditary renal tubular alkalosis in children[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(2): 157-.