临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (3): 218-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.013
刘珍敏, 蒋 莉
LIU Zhenmin, JIANG Li
摘要: 目的 探讨 KCNT 1 基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗。方法 回顾分析 1 例确诊 KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿女,2岁7个月,自新生儿期起频繁 癫痫发作,以局灶阵挛性发作为主要表现,伴发育落后。脑电图示痫样放电。头颅影像学及遗传代谢筛查无明显异常。基 因检测结果患儿存在KCNT1基因变异c.1041G>C(p.Glu347Asp)(NM_020822.2)。予奎尼丁口服治疗后癫痫发作有所缓解。 结论 KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病可在新生儿期起病,伴精神运动发育异常;奎尼丁治疗可能有效。