临床儿科杂志 ›› 2014, Vol. 32 ›› Issue (12): 1112-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2014.12.003
丁圆1,马艳艳2,吴桐菲3,李溪远1,刘玉鹏1,王峤1,杨艳玲1
DING Yuan1, MA Yanyan2, Wu Tongfei3, LI Xiyuan1, LIU Yupeng1, WANG Qiao1, YANG Yanling1
摘要: 目的 报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法 女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果 患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12 μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论 此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。