临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (12): 1001-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.001
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李云斐,陈瑞敏,袁欣,林祥泉,杨晓红,张莹
LI Yunfei, CHEN Ruimin,YUAN Xin, LIN Xiangquan, YANG Xiaohong, ZHANG Ying
摘要: 目的 分析维生素D 依赖性佝偻病IA 型(VDDR-IA) 的临床特征,及1α- 羟化酶编码基因(CYP27B1) 突变。方法 回顾性分析2 例VDDR-IA 患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1 基因9 个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR 扩增和DNA 测序分析。结果 两例女性患儿,分别为1 岁10 个月及2 岁9 个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1 基因8 号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dupCCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中。结论 对于VDDR-IA 病例应注意c.1319_1325dupCCCACCC 纯合突变。