临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (11): 815-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.004
丁乐, 郭虎 ,李杨 ,何燕 ,梁超 ,金波 ,卢孝鹏 ,郑帼
DING Le, GUO Hu, LI Yang, HE Yan, LIANG Chao, JIN Bo, LU Xiaopeng, ZHENG Guo
摘要: 目的 探讨白质消融性白质脑病(VWM)的临床表现及基因表型。方法 回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患 儿的临床资料,并复习相关文献。 结果 2例患儿发病年龄分别为8个月、 2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神 反应差,认知、运动功能进行性倒退;脑脊液检查未见异常;头颅磁共振提示两侧大脑半球脑白质对称性异常信号;基因检测1例 为EIF2B5复合杂合变异;另1例EIF2B2复合杂合变异,其中c.911_913del缺失变异导致第305号氨基酸缺失(p.305del),属于 新突变,短期内死亡。 结论 VWM早期精神、运动发育基本正常,发热后出现进行性神经系统功能倒退,预后差。EIF2B突变可确 诊。