临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (4): 286-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.011
张欢欢1,2, 李牛1, 郁婷婷1, 胥雨菲1, 李国强1, 王秀敏1,3, 沈亦平1,4, 王剑1,3
ZHANG Huanhuan 1,2, LI Niu 1, YU Tingting 1, XU Yufei 1, LI Guoqiang 1, WANG Xiumin 1,3, SHEN Yiping 1,4, WANG Jian 1,3
摘要: 目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法 提取2例CFC患儿及其 父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女 性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。 1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示, 2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有 一处杂合的错义变异,分别为 c.383G>T,p.Gly128Val 和 c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报 道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合 并心脏病变, 2例患儿均继续随访心脏功能。