临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (8): 605-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.08.011
郑宏1, 卢婷婷1, 陆相朋1, 李东晓2, 马丙祥1, 杨艳玲2
ZHENG Hong1, LU Tingting1, LU Xiangpeng1, LI Dongxiao2, MA Bingxiang1, YANG Yanling2
摘要: 目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症 患儿的临床及基因资料。结果 男性患儿,出生后即发育落后, 3月龄开始接受康复治疗; 5月龄因反复呼吸道感染查尿有 机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱 显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶 合成酶缺乏症。其中,c.1544G>A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至8月龄,智力 运动发育明显进步。结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。