LIG4 基因突变导致慢性腹泻1 例报告并文献复习

ZHONG Shuwen; JIANG Lirong; DENG Chaohui; et al

doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.016

临床儿科杂志 >

2019 , Vol. 37 >Issue 4: 308

DOI: https://doi.org/10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.016

罕见病疑难病

LIG4 基因突变导致慢性腹泻1 例报告并文献复习

ZHONG Shuwen ,
JIANG Lirong ,
DENG Chaohui ,
et al

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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1.消化内科，2.分子诊断中心（上海　200127）

网络出版日期: 2019-04-18

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Chronic diarrhea caused by mutation of LIG4 gene: a case report and literature review

钟舒文，蒋丽蓉，邓朝晖，等

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1.Department of Gastroenterology, 2.Molecular Diagnostic Laboratory, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200126, China

Online published: 2019-04-18

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摘要

目的　探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法　回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果　患儿，男，19个月，慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染；小头外貌，发育落后，营养不良；血常规示白细胞计数，尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少， T细胞和B细胞减少，考虑为免疫缺陷病。二代测序发现患儿存在 LIG4致病基因的复合杂合变异，即错义突变c.833G>T；p.Arg278Leu以及缺失突变c.1271_1275del, p.Lys424Argfs*20。结论　慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病，基因检测有助确诊。

关键词： 慢性腹泻；　LIG4综合征；　免疫缺陷

本文引用格式

ZHONG Shuwen , JIANG Lirong , DENG Chaohui , et al . LIG4 基因突变导致慢性腹泻1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2019 , 37(4) : 308 . DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.016

Abstract

Objective　To explore the pathogenesis and diagnosis of LIG4 syndrome. Method　The clinical data and gene test results of LIG4 syndrome in a child were retrospectively analyzed. Results　A 18-month-old boy suffered from chronic diarrhea, accompanied with mix��??Calibri��Calibri Bold��Bold��癤?��??'�� 9�?��`�`��?�?�� $?�?�ъ�?⑻? ��??��污?��?�?��'��?�?�??Calibri��Calibri Bold Italic��Bold Italic��癤?��??'�� A�?��`�`��???��!$?�?�ы�?⑻?��??��污?��?�?��'��?�?�??Calibri��Calibri Italic��Italic��癤?��??'�� ?�?��`�`��???��$?�?�Ы�?⑻?��??

Key words： chronic diarrhea;　LIG3 syndrome;　immunodeficiency

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