X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

WANG Lili; WU Haiying; SUN Hui; et al

doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.001

临床儿科杂志 >

2020 , Vol. 38 >Issue 5: 321

DOI: https://doi.org/10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.001

遗传学疾病专栏

X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

WANG Lili ,
WU Haiying ,
SUN Hui ,
et al

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苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科（江苏苏州　215000）

网络出版日期: 2020-06-02

基金资助

苏州市科技计划项目（No.SYS201766）

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A case of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda with TRAPPC2 gene mutation

王莉莉，吴海瑛，孙辉，等

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Department of Endocrinology, Metabolism and Genetic Disorders, Children's Hospital of Soochow University, Suzhou 215000, Jaingsu, China

Online published: 2020-06-02

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摘要

目的　分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT-XL）的临床及基因变异特点。方法　回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果　先证者， 9岁2个月，因生长缓慢就诊，语言、运动及智力发育正常。身高115 cm（＜－3SD），臂间距109 cm，上部量56 cm，下部量59 cm，体质量21 kg，招风耳，尖下颌，牙列不齐，颈短，脊柱侧弯，心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序，结果显示先证者 TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC，导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲，其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论　TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。

本文引用格式

WANG Lili , WU Haiying , SUN Hui , et al . X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析[J]. 临床儿科杂志, 2020 , 38(5) : 321 . DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.001

Abstract

Objective　To analyze the clinical and genetic characteristics of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT-XL) caused by the mutation of TRAPPC2 gene. Methods　The clinical data and genetic results of a SEDT-XL family were retrospectively analyzed. Results　The proband, a 9 years and 2 months old boy, was 115 cm (

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