ASPM 突变致小头畸形1 例报告及文献回顾

遗传学疾病专栏

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1.广东省人民医院儿科　广东省医学科学院广东省神经科学院（广东广州　510080）；2.汕头大学（广东汕头　515041）；3.南方医科大学（广东广州　510515）

网络出版日期: 2020-06-02

基金资助

广东省科技计划项目(No.2017A020215052)；2017年国家自然科学基金(No.8170128)；国家“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项“儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预”项目子课题（No.2016YFC1306201）

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A caes report and literature review of microcephaly caused by ASPM mutation

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1. Department of Pediatrics, Guangdong General Hospital， Guangdong Academy of Medical Sciences, Guangdong Academy of Neuroscience, Guangzhou 510080, Guangdong, China; 2. Shantou University, Shantou 515041, Guangdong, China; 3. Southern Medical University, Guangzhou 510515, Guangdong, China

Online published: 2020-06-02

Fold

目的　探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值。方法　回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果，同时复习相关文献。结果　患儿，女，18月龄，头围37.5 cm （

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