原发性辅酶Q10 缺乏相关肾病的分子遗传学进展

WAN Ling; CHEN Chaoying

doi:10.12372/jcp.2022.21e0173

临床儿科杂志 >

2022 , Vol. 40 >Issue 1: 73

DOI: https://doi.org/10.12372/jcp.2022.21e0173

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原发性辅酶Q10 缺乏相关肾病的分子遗传学进展

WAN Ling ,
CHEN Chaoying

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首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科（北京 100020）

网络出版日期: 2022-01-11

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Advances in molecular genetics of nephropathy associated with primary coenzyme Q10 deficiency

万灵，陈朝英

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Department of nephrology, Children's Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020 , China

Online published: 2022-01-11

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摘要

原发性辅酶Q10缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病，为常染色体隐性遗传病，儿童期发病为主；主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q10缺乏综合征累及肾脏时，典型特征为激素耐药性肾病综合征（SRNS），肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。早期辅酶Q10补充剂治疗，部分疗效显著，无需应用激素及免疫抑制剂，因此早期发现及治疗有重要意义。目前报道的与辅酶Q10缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8 B/ADCK 4。

关键词： 原发性辅酶Q 10缺乏综合征；激素耐药性肾病综合征；基因突变

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WAN Ling , CHEN Chaoying . 原发性辅酶Q10 缺乏相关肾病的分子遗传学进展[J]. 临床儿科杂志, 2022 , 40(1) : 73 . DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0173

Abstract

Department of nephrology, Children's Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020 , China)

Key words： primary coenzyme Q10 deficiency; steroid-resistant nephrotic syndrome; gene variation

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