目的 加强对遗传性肾性尿崩症（CNDI）的认识。方法 回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料，并 复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿，分别为6岁、 3岁，均有多饮多尿，持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第 254位精氨酸突变成组氨酸，为未报道的新型移码突变，导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗，短期随访尿量减少， 无电解质紊乱。结论 基因检查可以帮助确诊CNDI，复方阿米洛利治疗有效。

Objective  Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) is a rare disease, the aim of this article is to help  better understanding of this disease. Methods The clinical features, genetic analysis and treatments of two siblings with CNDI  were retrospectively analyzed, and related literatures were reviewed. Results Both brothers had polydispia, polyuria and low  concentrate urine continuously, and they both had a mutation in AQP2 confirmmed with Sanger sequencing. This novel frame  shift mutation caused arginine of 254 to histidine, and prolonged AQP2 protein. Conclusions Gene analysis can help diagnosis  of CNDI. Amiloride is useful option for treatment.