临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (8): 610-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.08.012
杨莹 1, 2, 刘艳 1, 黄志华 1
YANG Ying 1,2, LIU Yan1, HUANG Zhihua1
摘要: 目的 探讨α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁的临床特点及早期诊断。方法 回顾性分析1例α1-抗胰蛋 白酶缺乏症合并胆道闭锁患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果 患儿,男,新生儿期即出现黄疸、肝脏肿大,血 清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、总胆红素和直接胆红素升高、 γ-谷氨酰转肽酶增高,行十二指肠引流未引流出胆汁,手 术探查、术中胆道造影及术后病理证实为胆道闭锁。基因检测发现SERPINA1突变,明确诊断为α1-抗胰蛋白酶缺乏症合 并胆道闭锁。复习国内外文献, α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病患儿主要表现为胆汁淤积性黄疸、肝脾肿大、低白蛋白血症、血 清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、维生素K缺乏或肝脏合成功能障碍导致的凝血异常疾病;若早期不能及时诊断及进行 干预治疗可引起进行性肝病或肝硬化。结论 对不明原因胆汁淤积性肝病的患儿应积极寻找病因,必要时行基因检测,及 早诊断、治疗,改善预后。