临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (8): 614-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.08.013
贺建新 1, 郭雅洁 2, 冯雪莉 1, 王雷 3, 徐保平 1, 刘秀云 1, 申昆玲 1, 江载芳 1
HE Jianxin1, GUO Yajie2, FENG Xueli1, WANG Lei3, XU Baoping1, LIU Xiuyun1, SHEN Kunling1, JIANG Zaifang1
摘要: 目的 探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方 法 回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果 两例男性患儿分别为 4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷 和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因 外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。 例1外周血涂片有明显棘 状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征 及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。