临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (8): 618-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.08.014
陆妹, 傅美娇, 谢辉
LU Mei, FU Meijiao, XIE Hui
摘要: 目的 分析Apert综合征(AS)临床特征与基因类型。方法 回顾1例AS患儿的临床资料及患儿和其父亲 FGFR2基因测序结果,并复习相关文献。结果 男性患儿, 1岁1个月,扁头,突眼,眼距宽,耳位低,下颌小,高腭弓,无腭裂, 双手五指并指并挛缩,双足五趾并趾。FGFR2基因外显子7 c.758C >? G,p.P253R杂合变异,父亲未检测到相关基因突变, 支持Apert综合征诊断。文献检索到AS个案24例,22例明显颅面部畸形, 1例轻微畸形, 1例无畸形;均有手足并指/趾畸形。 基因类型为S252W 13例,P253R 3例,Alu元件插入3例,基因缺失2例,杂合突变2例,序列变异1例。结论 AS患儿颅 面部畸形及手足并指/趾明显,FGFR2基因以S252W、P253R突变为主。