摘要: 目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法 对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的 患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果 患儿男, 2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb 的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因 CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA) 技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。
王艳, 洪小杨, 彭薇, 张晓娟, 杨晓, 封志纯 . 应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断 Rubinstein-Taybi 综合征 1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2016, 34(9): 686-.
WANG Yan, HONG Xiaoyang, PENG Wei, ZHANG Xiaojuan, YANG Xiao, FENG Zhichun . Application of single nucleotide polymorphism microarray technology in diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: one case report[J]. , 2016, 34(9): 686-.