临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (10): 734-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.004
孙瑞丽, 朱淑霞, 张燕燕, 王翠翠, 王行健
SUN Ruili, ZHU Shuxia, ZHANG Yanyan, WANG Cuicui, WANG Xingjian
摘要: 目的 探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性(HLD)的临床特点及HLD与鱼鳞癣之间的关系。 方法 回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现、发病经过及诊断和治疗过程。 结果 患儿,女,10岁,临床以乏力、黄疸为首发症状,入院5 d后出现腹胀,进行性加重。网织红细胞8.5%,Coombs试 验阴性,角膜出现K-F环,全腹CT平扫示胸腔及腹腔积液,肝脏异常物质沉积,脾大。ATP7B及TGM1基因突变,均位 于第14对染色体上。确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣。给予驱铜、阻止铜吸收及口服维A酸等对症支持治疗,病情缓解。 结论 以溶血性贫血首发的HLD,且合并鱼鳞癣极其少见。