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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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当期目录

    2016年 第34卷 第10期 刊出日期:2016-10-15
      
    营养消化系统专栏
    儿童炎症性肠病生物学标志物检测及其临床意义
    杨辉, 金玉, 李玫, 郝理华
    2016, 34(10):  721.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.001
    摘要 ( 347 )   PDF (1472KB) ( 368 )  
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     方法 选择IBD患儿22例,其中溃疡性结肠炎(UC) 6例,克罗恩病(CD)16例;非IBD儿童24例。用间接荧光法测定血清核周型抗中性粒细胞胞浆抗体(pANCA),酶联免 疫法测定抗酿酒酵母抗体(ASCA)IgG和IgA、抗乙糖苷甘露糖抗体(AMCA)IgG、抗乙糖苷壳糖抗体(ACCA)IgA、抗细菌鞭毛蛋 白抗体cBir1-IgG(Anti-cBir1-IgG)和粪钙卫蛋白(FC)水平。 结果 UC患儿血pANCA抗体均阳性(100.0%),而CD患儿和非IBD 儿童均阴性,三组间差异有统计学意义(P < 0.01)。CD患儿血ASCA IgA和抗cBir1-IgG阳性率均为62.5%,血ASCA IgG阳性率为 50.0%,血ACCA IgA和AMCA IgG阳性率均为37.5%;而UC患儿和非IBD儿童上述抗体均阴性,差异有统计学意义(P均 < 0.01)。 IBD患儿FC阳性率为100.0%,高于非IBD儿童的54.2%,差异有统计学意义(P < 0.001)。 结论 血pANCA是诊断UC的特异性指 标。血ACCA IgA、AMCA IgG、ASCA IgG和IgA、抗cBir1-IgG对CD的诊断有一定特异性。FC增高可反映IBD病情的活动性,但不能 作为IBD与非IBD鉴别诊断的依据。
    伴或不伴食物过敏湿疹患儿治疗前后的 生活质量比较
    王丽, 王念蓉
    2016, 34(10):  726.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.002
    摘要 ( 306 )   PDF (1510KB) ( 327 )  
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    目的 探讨湿疹患儿及其家庭治疗前后的生活质量。方法 将湿疹患儿分为食物过敏组(FA组,46例)及非 食物过敏组(N-FA组,47例)。 应用湿疹面积及严重度指数(EASI) 对患儿进行评估;对两组湿疹患儿进行规范化干预治 疗2个月后,采用食物过敏生活质量问卷-父母版(FAQLQ-PF)和婴儿皮肤病生活质量指数量表(IDQOL)评估治疗前后 的生活质量。结果 两组患儿在年龄、性别、过敏家族史及喂养方式的差异无统计学意义(P均 > 0.05);FA组中鸡蛋过 敏34 例(73.91%),牛奶过敏20例(43.48%),胡萝卜过敏2例(4.35%)。 两组患儿的EASI、FAQLQ、IDQOL评分在治疗 后均有显著下降,与治疗前比较,差异有统计学意义(P均 < 0.05)。 治疗前,FA组FAQLQ-PF各模块及总分与N-FA组的 差异无统计学意义(P均 > 0.05);治疗两个月后,FA组FAQLQ总分(1.33 ± 1.08)较N-FA组(0.79 ± 0.80)高,差异有统 计学意义(Z = 2.83, P = 0.005);FA组在情绪影响、食物的焦虑、社交/饮食限制模块与N-FA组比较差异亦有统计学意义 (Z = 2.13~2.89, P均 < 0.05)。 结论 食物过敏患儿的家长更易担心患儿的情绪变化及社交、饮食受到限制。FAQLQ-PF 对于食物过敏生活质量的评估更具特异性。
    儿童胆源性胰腺炎的临床特点
    王志华, 王玉水
    2016, 34(10):  730.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.003
    摘要 ( 310 )   PDF (1517KB) ( 304 )  
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    目的 探讨儿童胆源性胰腺炎的临床特点。 方法 回顾分析2011年1月至2015年7月儿童胆源性胰腺炎10 例的临床资料。 结果 10例患儿中,男2例、女8例,平均年龄(6.1 ± 4.9)岁,平均住院天数(8.4 ± 3.8) d。胆囊结石4 例, 胆汁淤积4例,胆管结石2例,胆总管囊肿2例,胰腺分裂症1例。10例患儿均以腹痛为主要临床表现。均有血淀粉酶升高, 最高值106~922 U/L;血脂肪酶升高6例,为22~2 000 U/L;血丙氨酸氨基转移酶异常6例,低钾血症2例,低血糖1例,酸 碱失衡4例。腹部B超提示4例有胰腺炎改变,CT则提示均有胰腺炎改变。予禁食、补液、维持水电解质平衡、奥美拉唑抑 制胃酸、奥曲肽抑制胰酶分泌等治疗。 9例患儿内科保守治疗好转出院, 1例转外科手术治疗。 结论 儿童胆源性胰腺炎发 病率低,临床症状不典型,小年龄患儿胰胆管系统畸形较多见,内科保守治疗效果相对好。
    以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣 1 例报告
    孙瑞丽, 朱淑霞, 张燕燕, 王翠翠, 王行健
    2016, 34(10):  734.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.004
    摘要 ( 281 )   PDF (1458KB) ( 200 )  
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    目的 探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性(HLD)的临床特点及HLD与鱼鳞癣之间的关系。 方法 回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现、发病经过及诊断和治疗过程。 结果 患儿,女,10岁,临床以乏力、黄疸为首发症状,入院5 d后出现腹胀,进行性加重。网织红细胞8.5%,Coombs试 验阴性,角膜出现K-F环,全腹CT平扫示胸腔及腹腔积液,肝脏异常物质沉积,脾大。ATP7B及TGM1基因突变,均位 于第14对染色体上。确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣。给予驱铜、阻止铜吸收及口服维A酸等对症支持治疗,病情缓解。 结论 以溶血性贫血首发的HLD,且合并鱼鳞癣极其少见。
    儿童伤寒并发噬血细胞综合征 1 例临床分析
    温智新, 何颜霞, 付丹
    2016, 34(10):  737.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.005
    摘要 ( 421 )   PDF (1449KB) ( 311 )  
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    目的 分析儿童伤寒并发噬血细胞综合征 (Ty-AHS) 的临床特点和转归。方法 回顾分析1例Ty-AHS患儿 的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男, 4岁,持续腹泻、高热与低体温交替、表情淡漠、肝脾肿大、急性腹膜炎 表现、腹腔积液。血常规示嗜酸性粒细胞为0,血红蛋白、血小板明显下降, C反应蛋白、降钙素原明显升高,血浆纤维蛋 白原下降至0.8 g/L,乳酸脱氢酶升高3 835 U/L,血清铁蛋白1 884 ng/mL,血三酰甘油 2.42 mmol/L,血EBV-DNA滴度 2.81×104/mL,血培养伤寒沙门菌血清型Ⅲb;腹部彩超提示肠系膜淋巴结增大,中量腹腔积液;胸片提示肺炎;淋巴细 胞分析示CD4+/CD8+比值降低,CD3-CD16+56+细胞降低,CD19+细胞降低;骨髓细胞学检查,骨髓增生明显活跃,粒、红、 巨三系均未见明显异常,全片见较多组织细胞及噬血组织细胞。给予抗感染,地塞米松治疗2周后患儿症状消失,体征和 实验室检查渐恢复正常。结论 儿童Ty-AHS是一种罕见并发症,起病急,进展快,抗生素加激素治疗有效。
    维生素 A 水平与儿童肺炎支原体感染的关系
    辛丽红, 张雯, 冯占伟
    2016, 34(10):  740.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.006
    摘要 ( 379 )   PDF (1478KB) ( 264 )  
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     目的 探讨维生素A(VA)水平与肺炎支原体(MP)感染的相关性。方法 随机选取2015年3月—2015年12 月因呼吸道急性感染性疾病住院的0~12岁儿童为研究对象。采用高效液相色谱法(HPLC)检测血清VA 水平,聚合酶链 反应(PCR)检测鼻咽拭子MP-DNA,酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清MP-IgM。分析和比较亚临床VA 缺乏(SVAD)、 可疑亚临床维生素A缺乏(SSVAD)和VA 正常患儿间MP感染情况。结果 600例患儿中SVAD 83例(13.83%),SSVAD 193例(32.17%), < 1岁、1~3岁、 6岁以及~?>?6岁组间SVAD及SSVAD发生率的差异有统计学意义(P均 < 0.001),其 中 < 1岁婴儿SVAD及SSVAD发生率最高,分别为26.36%和49.10%。600例患儿中MP阳性病例201例(33.5%),其中 SVAD 57例(28.35%),SSVAD 70例(34.83%);MP阳性患儿的SVAD发生率高于阴性患儿,差异有统计学意义(P?< 0.001)。 201例MP阳性患儿不同年龄组间SVAD、SSVAD以及VA 正常儿童分布的差异有统计学意义(P = 0.003), < 1岁婴儿 SVAD发生率(48.39%)较高。结论 SSVAD、SVAD以 < 1岁婴儿最多,SVAD与儿童MP感染可能相关。
    综合报道
    24 例布鲁氏杆菌病患儿临床特征及治疗
    范瑞,岳少磊,张义军,王峰
    2016, 34(10):  744.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.007
    摘要 ( 322 )   PDF (1483KB) ( 381 )  
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    目的 了解近年儿童布鲁氏杆菌病的临床特征及治疗。方法 回顾分析2011年1月至2015年12月收治的24 例布鲁氏杆菌病患儿的临床资料。结果 24例患儿,男18例、女6例,平均年龄(9.8 ± 3.13)岁(4~14岁)。24例患儿虎红 平板凝集试验反应均为阳性,抗体滴度为1:800~1:100,均确诊布鲁氏杆菌病。患儿主要居住在农牧区; 4例(16.67%)有 患病家属和牛、羊接触史, 3例(12.5%)仅有患病家属接触史,12例(50.00%)有牛、羊接触史, 3例(12.5%)既往2年家 中圈养牛、羊, 2例(8.33%)传播途径不明确。全年均有发病, 6月和7月发病率最多。常见临床症状为发热、关节疼痛、乏力、 盗汗、厌食,并有伴脾和肝肿大。 < 8岁患儿采用利福平联合复方磺胺甲噁唑,≥8岁患儿则采用多西环素联合利福平治疗。 23 例经治疗后已痊愈,仅1 例患儿出院服药3周后自行停药,导致病情复发。 结论 对不明原因反复发热的牧区患儿,应 注意排除布鲁氏杆菌病。
    学龄前儿童中耳感染病原菌分布及耐药性分析
    张海琼
    2016, 34(10):  747.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.008
    摘要 ( 267 )   PDF (2209KB) ( 376 )  
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    目的 研究引起学龄前儿童中耳感染的病原菌分布及耐药特征。方法 选取2012年1月—2015年12月就诊 的中耳感染患儿,进行耳分泌物常规病原菌分离培养及药物敏感性试验。 结果 分离出病原菌200株,包括革兰阳性球菌 156株,占78.0%,主要包括肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌等;革兰阴性杆菌38株,占19.0%,主要为铜绿假单胞菌;念珠 菌6株,占3%。肺炎链球菌对红霉素、四环素、克林霉素、复方新诺明的耐药率高,对青霉素的耐药率低,金黄色葡萄球菌 对青霉素的耐药率高,未见对万古霉素、利奈唑胺、达托霉素耐药的金黄色葡萄球菌。在常规监测的12种抗菌药物中,铜 绿假单胞菌总体耐药性低,各抗菌药物的耐药率均 < 32%。 结论 学龄前儿童中耳感染的常见病原菌为肺炎链球菌、金黄 色葡萄球菌、铜绿假单胞菌,不同细菌对不同抗菌药物的耐药性不同,合理用药是控制感染的关键。
    111 例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析
    张舒, 周杰, 程龙飞, 张其刚, 潘琼
    2016, 34(10):  750.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.009
    摘要 ( 775 )   PDF (1431KB) ( 410 )  
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    目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法 随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发 电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体 12SrRNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变 24例(21.6%)。 其中,GJB2基因突变14例(12.6%),包括235delC单杂合突变5例,235delC和299_300delAT复合杂合 突变5例,以及235delC纯合突变、299_300delAT单杂合突变、176_191del16和235delC复合杂合突变、299_300delAT 和508_511dupAACG复合杂合突变各1例;SLC26A4基因突变10例(9.0%),包括IVS7-2A > G单杂合突变2例, 1226G > A单杂合突变3例,2168A > G单杂合突变2例,IVS7-2A > G和2168A > G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中 未检出线粒体基因突变。结论 未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施 热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。
    儿童 2 年内川崎病多次复发 1 例报告#br#
    鲁珊
    2016, 34(10):  753.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.010
    摘要 ( 398 )   PDF (1427KB) ( 469 )  
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    目的 探讨儿童川崎病(KD)多次复发情况。 方法 回顾分析1例多次复发KD患儿2年的临床资料。结果  患儿,男, 4岁。于2岁时第1次患典型KD,无冠状动脉损伤,以后2年内又患不完全KD共4次,均表现为发热伴颈部淋巴 结肿痛、双侧球结膜充血、唇红、皲裂、杨梅舌,无咽痛、咽炎、口腔溃疡,血常规白细胞计数、 C反应蛋白、红细胞沉降率均 升高,颈部淋巴结超声均未见化脓性改变,大剂量丙种球蛋白静脉输注后均退热,每次发热持续时间为6~8 d,相邻2次发 热之间的无热间隔期约为2.5、1.5、4.5、13.5个月,临床表现和基因检测结果均不符合周期性发热、口疮性口炎、咽炎及 颈淋巴结炎综合征(PFAPA)。 结论 儿童2年内患5次KD罕见,需要长期随访。
    儿童自主神经介导性晕厥与心因性假性晕厥的临床特征及鉴别
    张蕾, 李章勇, 梁敏, 梁秋月, 刘晓燕
    2016, 34(10):  755.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.011
    摘要 ( 792 )   PDF (1537KB) ( 652 )  
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     目的 分析并比较儿童自主神经介导性晕厥(NMS)与心因性假性晕厥(PPS)的临床特征。方法 回顾分析 以晕厥为主诉,并排除心源性晕厥、境遇性晕厥、药源性晕厥及神经源性及代谢性疾病的短暂意识丧失患儿的临床特征, 对比NMS与PPS临床特征的异同。结果 入选106例晕厥患儿中,NMS85例(80.2%)、PPS13例(12.3%)、诊断不明晕 厥8例(7.5%)。PPS多以近期精神刺激因素为诱因,晕厥次数频繁,直立不耐受评分高,先兆较少,发作持续时间长。NMS 常以持久站立、运动、体位改变为主要诱因,先兆多以头晕、视物模糊、消化道症状为主,持续时间短 < 5 min。结论 NMS 是儿童晕厥最常见的原因, PPS是非晕厥型短暂意识丧失的重要原因,两者在临床特征上有相似点,应在诊断中予以鉴别。
    狼疮性肾炎患儿肾血管损害与心肌素浓度变化
    宁春艳,党西强,宋芳,易著文,何小解
    2016, 34(10):  761.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.012
    摘要 ( 316 )   PDF (1554KB) ( 215 )  
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    目的 研究狼疮性肾炎(LN)患儿不同血管损害程度时心肌素浓度的变化。方法 选取经皮穿刺活检组织常 规免疫荧光、光镜及电镜检查确诊的LN患儿49例,30名健康体检儿童为正常对照组。依据ISN/RPS 2003 LN病理分型标 准进行病理分型;依据Katafuchi评价方法对肾小球与肾小管间质损害进行半定量积分,同时对血管损害进行评价;采用 双抗体夹心法检测血清心肌素含量。结果 LN患儿的肾小球损害积分、肾间质损害积分均随病理分型的加重而增高,差 异有统计学意义(P < 0.05);肾小球损害与肾间质损害呈正相关(r = 0.96, P < 0.01);血管损害程度与肾小球损害程度、 肾间质损害程度有关,与临床检验指标无关。按肾血管损害程度分组,血管损害轻度组、中度组、重度组及正常对照儿童 之间外周血心肌素浓度差异有统计学意义(F = 378.61, P < 0.001),中度组、重度组明显低于正常对照与轻度损害组,差 异均有显著统计学意义(P < 0.01);正常对照与轻度损害组之间差异无统计学意义(P > 0.05)。 按病理类型分组,正常对 照与各病理类型分组间外周血心肌素浓度差异有统计学意义(F = 626.793, P < 0.01),Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ+Ⅴ、Ⅳ、 Ⅳ+Ⅴ型患儿 外周血心肌素依次降低,组间差异均有统计学意义(P均 < 0.05)。 结论 LN患儿血清中心肌素的浓度可在一定程度上反 映其肾脏血管损害情况,提高心肌素的浓度可能有助于血管损害的修复。
    儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞危险因素分析
    刘先炎, 党西强
    2016, 34(10):  767.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.013
    摘要 ( 321 )   PDF (1488KB) ( 223 )  
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    目的 探讨儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。方法 回顾分析238例原发性肾病综合征患 儿的临床资料,根据有无发生血栓栓塞分为栓塞组和非栓塞组,进行单因素及logistic回归分析。结果 238例患儿中, 32例并发血栓栓塞,发生率为13.44%。单因素分析显示,栓塞组和非栓塞组之间,感染、利尿剂使用、水肿程度、白细胞 计数、IgG、补体C3、总蛋白、白蛋白、尿素氮、血浆纤维蛋白原、D-二聚体、抗凝血酶Ⅲ、24 h尿蛋白定量的差异有统计 学意义(P < 0.05);多因素分析显示,D-二聚体和24 h尿蛋白定量是儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的独立危险 因素。结论 D-二聚体浓度增高和24 h尿蛋白定量高是儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。
    罕见病 疑难病
    46, XY 性发育障碍儿童 NR5A1 基因突变 1 例报告及文献复习
    李娟, 王剑, 沈永年, 王秀敏, 黄晓东, 丁宇, 陈瑶
    2016, 34(10):  771.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.014
    摘要 ( 499 )   PDF (1639KB) ( 636 )  
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    目的 探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。 方法 回顾分析 1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发 现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检查诊断考虑支持46,XY DSD,高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组 DNA测序提示NR5A1基因,c.937C > T,p.Arg313Cys杂合突变;母亲为杂合突变携带者,父亲无异常。 结论 临床表现 为46,XY DSD,性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足;提示存在SF1基因突变的可能性,全基因组外显子 基因测序可帮助明确诊断。
    马凡综合征 2 例临床及 FBN1 基因分析#br#
    金向群, 熊志, 王立琼
    2016, 34(10):  775.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.015
    摘要 ( 404 )   PDF (1773KB) ( 545 )  
    相关文章 | 多维度评价
     目的 探讨马凡综合征(MFS)的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1(FBN1)突变的特点。方法 回顾分 析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 例1患儿,男, 1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指 及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心尖部闻及收缩期杂音;彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张,主、肺动脉增宽,左心 室憩室,二尖瓣少量反流,三尖瓣中量反流;心电图显示不完全右束支传导阻滞;基因检测FBN1基因存在c.3037G > A 突变(p.Gly1013Arg)。 例2患儿,男,12岁,体型瘦长,四肢表现为蜘蛛样指/趾,高度近视,主动脉瓣第一、二听诊区可闻 及2/6级收缩期及舒张期杂音;心脏彩超示主动脉窦部明显增宽,主动脉瓣关闭不全,肺动脉瓣轻度返流,左室增大;基 因检测FBN1存在c.1876G > A 杂合突变(p.Gly626Arg),该突变未见报道。结论 FBN1基因检测可确诊MFS,发现一新 突变c.1876G > A(p.Gly626Arg)。
    Tyk2 基因突变致原发性免疫缺陷病 1 例报告并文献复习
    何庭艳,于力,梁芳芳,夏宇,杨军
    2016, 34(10):  779.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.016
    摘要 ( 477 )   PDF (1688KB) ( 500 )  
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     目的 探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法 回顾性分析中国首例Tyk2基 因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男, 1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢 性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,反复皮肤脓肿,单纯疱疹病毒(HSV)感染,胞内菌感染,总IgE明显升高;Tyk2基因检测为 16号外显子c.2269C > G和3号外显子c.149delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患 儿,男 5例、女 3例,均为Tyk2基因纯合突变;均发生反复鼻窦、肺部感染,其中伴结核分枝杆菌感染6例,反复病毒感染4例, 脑膜脑炎4例,顽固性湿疹样皮疹3例,沙门杆菌肠炎2例;总IgE显著升高1例,嗜酸性粒细胞明显增多1例; 5例患儿来自 于近亲结婚家庭; 1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论 当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染(包括结核杆菌感 染)、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总IgE升高,需考虑Tyk2基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可 协助早期诊断。
    CTNS 基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶
    马艳艳,沈延君,周玲,刘玉鹏,李东晓,丁圆,宋金青,李溪远,杨艳玲
    2016, 34(10):  783.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.017
    摘要 ( 488 )   PDF (1459KB) ( 319 )  
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    目的 探讨胱氨酸病的诊断。方法 回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果 患儿,女, 4岁。 2岁时出现畏光,眼科检查发现角膜结晶, 3岁发现双肾结石,伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多 种氨基酸增加,尿糖、尿微量蛋白增高,符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低,酯酰肉碱谱正常,赖氨酸、缬氨酸、精氨 酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C > G(p.323 N > K),为已知突变。患儿父母均为CTNS 基因c.696C > G杂合突变携带者。结论 对于主要表现为肾结石、肾损害,伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应 注意鉴别胱氨酸病。
    文献综述
    t(4;11)婴儿急性淋巴细胞白血病生物学研究进展
    曾慧敏
    2016, 34(10):  787.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.018
    摘要 ( 560 )   PDF (1419KB) ( 348 )  
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    婴儿B急性淋巴细胞白血病(B-ALL)占儿童ALL的10%,80%婴儿B-ALL是由于MLL基因重排(MLL-r) 引起的。MLL-r婴儿ALL总体生存率 < 35%。在MLL-r婴儿ALL中,染色体t(4;11)形成的MLL-AF4(MA4)融合基因阳 性的患儿的预后更差。同卵双生子和出生留存的血斑研究证实,MA4融合基因起源于产前,全基因组测序发现t(4;11)单 独即可引发白血病。文章将综述正常MLL基因及伴MA4婴儿B-ALL的临床特征、细胞起源、基因组学及疾病模型等生物 学特征研究进展。
    儿童肺炎支原体肺炎并发血栓形成的早期识别和诊治
    拜世英, 马艳红
    2016, 34(10):  792.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.019
    摘要 ( 374 )   PDF (1419KB) ( 590 )  
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    肺炎支原体肺炎(MPP)占儿童社区获得性肺炎的10% ~ 40%,临床表现复杂多样,除肺部炎症表现外,MPP 的肺内、外并发症被广泛报道,其中MPP合并肺内、外脏器及肢体血栓形成的报道虽然少见,但血栓栓塞一旦出现,病情 凶险,危及生命,临床医师须高度重视并提高早期识别和诊治能力。文章综述肺炎支原体肺炎并发血栓形成的机制、早期 识别和早期诊治的研究进展。
    临床经验点滴
    深圳市儿童急性呼吸道感染的病原学流行特点
    汤美玲,刘洪根,胡丽娟
    2016, 34(10):  796.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.020
    摘要 ( 266 )   PDF (1334KB) ( 263 )  
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    继续医学教育
    备孕妇女膳食指南#br#
    中国营养学会膳食指南修订专家委员会妇幼人群膳食指南修订专家工作组
    2016, 34(10):  798.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.021
    摘要 ( 360 )   PDF (1466KB) ( 466 )  
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