临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (10): 779-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.016
何庭艳 1 ,于力 2 ,梁芳芳 1 ,夏宇 1 ,杨军 1
HE Tingyan1, YU Li2, LIANG Fangfang1, XIA Yu1, YANG Jun1
摘要: 目的 探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法 回顾性分析中国首例Tyk2基 因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男, 1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢 性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,反复皮肤脓肿,单纯疱疹病毒(HSV)感染,胞内菌感染,总IgE明显升高;Tyk2基因检测为 16号外显子c.2269C > G和3号外显子c.149delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患 儿,男 5例、女 3例,均为Tyk2基因纯合突变;均发生反复鼻窦、肺部感染,其中伴结核分枝杆菌感染6例,反复病毒感染4例, 脑膜脑炎4例,顽固性湿疹样皮疹3例,沙门杆菌肠炎2例;总IgE显著升高1例,嗜酸性粒细胞明显增多1例; 5例患儿来自 于近亲结婚家庭; 1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论 当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染(包括结核杆菌感 染)、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总IgE升高,需考虑Tyk2基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可 协助早期诊断。