临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (10): 775-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.015
金向群, 熊志, 王立琼
JIN Xiangqun, XIONG Zhi, WANG Liqiong
摘要: 目的 探讨马凡综合征(MFS)的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1(FBN1)突变的特点。方法 回顾分 析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 例1患儿,男, 1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指 及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心尖部闻及收缩期杂音;彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张,主、肺动脉增宽,左心 室憩室,二尖瓣少量反流,三尖瓣中量反流;心电图显示不完全右束支传导阻滞;基因检测FBN1基因存在c.3037G > A 突变(p.Gly1013Arg)。 例2患儿,男,12岁,体型瘦长,四肢表现为蜘蛛样指/趾,高度近视,主动脉瓣第一、二听诊区可闻 及2/6级收缩期及舒张期杂音;心脏彩超示主动脉窦部明显增宽,主动脉瓣关闭不全,肺动脉瓣轻度返流,左室增大;基 因检测FBN1存在c.1876G > A 杂合突变(p.Gly626Arg),该突变未见报道。结论 FBN1基因检测可确诊MFS,发现一新 突变c.1876G > A(p.Gly626Arg)。