临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (10): 771-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.014
李娟, 王剑, 沈永年, 王秀敏, 黄晓东, 丁宇, 陈瑶
LI Juan, WANG Jian, SHEN Yongnian, WANG Xiumin, HUANG Xiaodong, DING Yu, CHEN Yao
摘要: 目的 探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。 方法 回顾分析 1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发 现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检查诊断考虑支持46,XY DSD,高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组 DNA测序提示NR5A1基因,c.937C > T,p.Arg313Cys杂合突变;母亲为杂合突变携带者,父亲无异常。 结论 临床表现 为46,XY DSD,性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足;提示存在SF1基因突变的可能性,全基因组外显子 基因测序可帮助明确诊断。