临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (11): 850-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.012
刘彦玲1 ,张巧丽2
LIU Yanling1 , ZHANG Qiaoli2
摘要: 目的 探讨克纳综合征的病因、诊断、治疗。方法 回顾性分析1例克纳综合征患儿的临床资料。 结果 患儿,男, 3个月,因黄疸入院,患儿血清总胆红素波动于450.1~479.3 μmol/L之间,以非结合胆红素为主,光疗效果欠佳,临 床高度怀疑克纳综合征Ⅰ型;经尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine diphosphoglucuronyl transferase,UGT)1A1基因 检测Exon1位点插入突变,确诊克纳综合征Ⅰ型。患儿于肝脏移植过程中死亡。结论 克纳综合征由UGT1A1 基因突变 使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,诊断主要是根据临床表现、实验室检查及UGT1A1 基因检测,肝移植手术可根治此病,基因治疗则是最终治愈的理想方法。