临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (12): 933-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.013
崔洁媛1 ,张宏文2
CUI Jieyuan1 , ZHANG Hongwen2
摘要: 目的 探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。 方法 回顾分析2例NPHS2基因突变 所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。 结果 2例患儿均为男性,发病年龄2岁、 3岁。临床 表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化,另1例为微小病变。均伴有反 复发作性腹股沟斜疝, 1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药,其后激素联合 多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。 结论 对于激素耐药性肾病综合征男性患儿,伴多发疝 或睾丸发育异常等肾外表现时,应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。