当期目录

2016年 第34卷 第12期 刊出日期：2016-12-15

  

内分泌遗传代谢性疾病专栏

生长激素缺乏症患儿重组人生长激素治疗前、后肾上腺皮质功能的变化

王立敏,赵一明,吕秀敏,李桂梅

2016, 34(12):  881.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.001

摘要 ( 366 )   PDF (1549KB) ( 431 )  

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目的 观察生长激素缺乏症（GHD）患儿重组人生长激素（rhGH）治疗前、后肾上腺皮质功能的变化。 方 法 选取72例确诊GHD并接受rhGH治疗6个月以上的患儿，其中32例伴促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏，回顾性分析 其在接受rhGH治疗前及治疗后3、 6个月时清晨空腹血皮质醇（COR）、ACTH水平的变化。 结果 32例伴ACTH缺乏患 儿通过外源性补充氢化可的松（HC）使COR达正常水平后，再开始rhGH治疗，治疗前COR水平和使COR达正常下限时 的HC剂量呈显著负相关（r?=?- 0.899， P??0.05）。40例无ACTH缺乏患儿在rhGH治疗后COR水平显著降低，与治疗前比较差异有统计学意义 （P?

5α- 还原酶2 缺乏症5 例临床表型与基因型分析

丁宇,王剑,李娟,程青,李辛,王秀敏,黄晓东,沈亦平,沈永年

2016, 34(12):  886.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.002

摘要 ( 390 )   PDF (1908KB) ( 405 )  

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 目的 探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。 方法 回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的 临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。 结果 5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。 5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值 10.26~64.99。基因检测显示， 1例为纯合突变 c.680G?>?A， 4例为复合杂合突变；突变性质主要为错义变异，其次分别为缺失、重复、无义变异。 结论 5α-还原酶2缺 乏症的临床表型均有外生殖器发育异常，基因检测有助于疾病的诊断。

呋塞米/ 氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter 综合征和Gitelman 综合征鉴别诊断中的应用

张军, 陈秋莉, 李燕虹, 杜敏联, 马华梅, 陈红珊, 郭松

2016, 34(12):  891.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.003

摘要 ( 604 )   PDF (1472KB) ( 856 )  

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目的 探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的
意义。 方法 回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、 呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。 结果 5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒，基础肾素、血管紧张素Ⅱ、 醛固酮升高，血压正常。大部分患儿有多饮、多尿，并伴有不同程度的生长迟缓。 5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞 米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。 结论 呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验，能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征 相鉴别，进行初步分型，并指导选择较有针对性的目标基因检测。

甲基丙二酸血症3 例报告并文献复习

赵培伟, 蔡晓楠, 吴革菲, 乐鑫, 胡家胜, 刘智胜, 何学莲

2016, 34(12):  894.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.004

摘要 ( 546 )   PDF (1685KB) ( 595 )  

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 目的 探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法 回顾性分析 经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性。例1患儿26日 龄，间断抽搐3 d入院；血甲基丙二酸175.8 μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）1.363，同型半胱氨酸?>?65 μmol/L， 脑电图异常，MMACHC基因外显子1缺失，delEXON1未见文献报道。例2患儿12岁，因肢体抖动、抽搐、呕吐入院，血甲 基丙二酸334.3 μmol/L，C3/C2比值0.37，同型半胱氨酸?>?65 μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因c.482G?>?A、c.609G?>?A 突变。例3患儿3个月，因间断抽搐20 d入院，血甲基丙二酸154.3 μmol/L、C3/C2 0.84，MMACHC基因c.394C?>?T、c.540del8 突变，其中c.540del8未见报道。文献复习发现，部分MMA患者合并癫痫发作，进一步验证MMACHC基因c.482G?>?A突 变可能与晚发型的cblC相关。 结论 基因检测有助于MMA的诊断，MMACHC基因c.482G?>?A突变可能与晚发型cblC相关； delEXON1、c.540del8为新突变。

甲基化CpG 结合蛋白2 基因重复综合征1 家系报告并文献复习

朱敏, 张跃, 汤健, 杜森杰, 傅大林, 赵晓科, 李红英, 张丽

2016, 34(12):  898.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.005

摘要 ( 632 )   PDF (2192KB) ( 552 )  

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 目的 探讨甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）重复综合征的临床特征及基因突变特点。 方法 回顾分 析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料，应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因， 并复习相关文献。 结果 患儿，男， 1岁7个月，生后肌张力低下，发育延迟，反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分 析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复，确诊MECP2重复综合征，其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现 Xq28区域发生441.73~441.88 kb的重复，为MECP2女性携带者。 结论 尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断 MECP2重复综合征。

新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1 例报告及文献回顾

雷海虹, 杨晓燕, 石晶, 熊英

2016, 34(12):  903.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.006

摘要 ( 410 )   PDF (1708KB) ( 626 )  

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 目的 探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS1D）的临床特点。 方法 回顾分析1例新生儿型 CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。 结果 患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异 表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转，恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅MRI示广泛脑白质 病变；血氨?>?500μmol/L；基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407C?>?G (p.803， R?>?G)及第4号外显子 C.323G?>?A(p.108， G?>?E)两处杂合突变，最终确诊为CPS1D。 结论 对出生时正常，建立喂养后出现不明原因喂养困难、 抽搐及意识障碍的新生儿，若血氨水平明显增高，应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。

Wiskott-Aldrich 综合征1 例临床及基因分析

程学文, 罗剑红

2016, 34(12):  907.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.007

摘要 ( 438 )   PDF (1949KB) ( 350 )  

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 目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。 方法 回顾分析1例WAS患儿的临床资料， 以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。 结果 5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时 间长且反复感染；CD8+及CD4+ T淋巴细胞升高，CD19+ B淋巴细胞正常；骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因 检测发现存在C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变，患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病 性突变，不同物种间序列保守性分析发现该位点保守；结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构，该突变 国内外未见报道。 结论 基因检测可早期诊断WAS，新发现C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变。

综合报道

美芬那敏铵糖浆消除或缓解儿童急性上呼吸道感染症状有效性和安全性的临床研究

房定珠, 鲍一笑, 美芬那敏铵糖浆注册研究协作组

2016, 34(12):  910.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.008

摘要 ( 1006 )   PDF (1543KB) ( 1561 )  

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目的 以愈美甲麻敏糖浆为对照，评价美芬那敏铵糖浆消除或缓解儿童急性上呼吸道感染症状的有效性和
安全性。 方法 应用随机、盲法、平行对照方法，在11个临床研究中心共纳入FAS分析患儿253例，试验组127例，最终纳 入符合方案集（PPS）分析118例；对照组126例，纳入PPS分析116例。试验组服用美芬那敏铵糖浆，对照组服用愈美甲麻 敏糖浆，遵医嘱连续服用不超过7 d，至少服用3 d。 结果 入组时两组的年龄、性别、急性上呼吸道感染评分等的差异均无 统计学意义（P?>?0.05）。试验组急性上呼吸道感染症状缓解中位时间为51.0 h（95% CI：43.0~62.0 h），对照组为56.0 h（95% CI：48.0~64.0 h），差异无统计学意义（P?>?0.05）；校正中心和基线影响后，试验组非劣效于对照组；试验组与对照组急性 上呼吸道感染症状积分差异无统计学意义（F?=?0.14， P?=?0.710）；急性上呼吸道感染单项症状消失率，两组间差异均无统 计学意义（P?>?0.05）；两组间依从性评价的差异无统计学意义（P?>?0.05）；试验组和对照组均各有7例不良事件，且均有1 例判断为药物不良反应，不良反应发生率均为0.8%。 结论 美芬那敏铵糖浆在治疗儿童急性上呼吸道感染时能有效快速 缓解症状，其疗效和安全性非劣效于传统药物愈美甲麻敏糖浆。

营养支持对高营养风险患儿临床结局的影响

谢琪, 黄玲,李欣辉

2016, 34(12):  917.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.009

摘要 ( 374 )   PDF (1513KB) ( 225 )  

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 目的 探讨营养支持对有高营养风险患儿临床结局的影响。 方法 应用改良的儿科营养不良筛查评分法 （STAMP），对连续入院的1 296例患儿进行营养风险筛查评分，并分析营养支持对临床结局的影响。 结果 1 296例住院 患儿中，379例STAMP评分≥4分，高营养风险检出率为29.24%。304例患儿纳入进一步分析，其中85例（27.96%）有营 养支持。营养支持患儿中，37例肠外营养支持（PN），23例肠内营养支持（EN），25例PN和EN联合应用；EN、PN、PN和 EN联合应用比较，人均和日均营养支持费用的差异有统计学意义（P均?

新生儿重症监护病房院内感染细菌学变迁及易感因素分析

何海英, 蒋海燕, 刘利军, 杜风华, 李艳辉, 赵常亮

2016, 34(12):  922.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.010

摘要 ( 302 )   PDF (1494KB) ( 413 )  

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 目的 探讨新生儿重症监护病房（NICU）院内感染病原菌变迁及感染危险因素。 方法 回顾性分析2010年1 月至2015年12月NICU中5 543例新生儿的临床资料。 结果 研究期间院内感染率8.75%。院内感染病原菌以表皮葡萄球 菌最多，其次为大肠埃希菌及肺炎克雷伯菌。呼吸系统感染占37.73%，血液系统占37.53%。阳性标本中，血液标本所占比 例最高36.47%，痰液占32.67%。前三年院内感染病原菌以白假丝酵母菌、肺炎克雷伯菌、表皮葡萄球菌为主；后三年病原 菌以表皮葡萄球菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌肺炎亚种感染最多。出生胎龄?

乌鲁木齐地区维、 汉族儿童哮喘与ADAM33 基因多态性的相关性

王建荣,吴英杰,多力坤· 木扎帕尔

2016, 34(12):  926.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.011

摘要 ( 447 )   PDF (1628KB) ( 222 )  

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目的 探讨乌鲁木齐地区维、汉族儿童支气管哮喘与ADAM33基因多态性的相关性。 方法 选取同期3~15 岁于乌鲁木齐地区生活的86例维族和111例汉族哮喘患儿，同时纳入64例汉族、56例维族健康儿童为对照组；采用聚 合酶链反应对ADAM33基因V4、T2位点进行单核苷酸多态性（SNP）分型，并对其中部分进行基因检测验证。 结果 哮 喘组和对照组之间，ADAM33基因V4 、T2位点三种基因型的分布差异有统计学意义（P均??0.05）；而维族儿童中，V4、T2位点三种基因型分布的差异有统计学意义（P?均?

儿童自身免疫性溶血性贫血29 例临床特点和治疗分析

解飞, 周霖, 蔡斌, 雷蕾, 蒋瑾瑾, 陈若华

2016, 34(12):  930.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.012

摘要 ( 399 )   PDF (1434KB) ( 444 )  

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目的 探讨自身免疫性溶血性贫血的病因及治疗。 方法 回顾分析2013年1月至2015年12月收治的29例 自身免疫性溶血性贫血患儿的临床资料。 结果 29例患儿中，原发性10例、继发性19例，其中11例发生于感染后。主要 临床表现为面色苍白、黄疸、尿色加深及肝脾肿大，21例Coombs试验阳性。29例患儿中，肾上腺皮质激素治疗反应良好 22例；治疗效果不佳7例，在联合丙种球蛋白治疗后效果良好。 结论 自身免疫性溶血性贫血治疗首选药物为肾上腺皮质 激素，丙种球蛋白可提高疗效。

NPHS2 基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点

崔洁媛,张宏文

2016, 34(12):  933.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.013

摘要 ( 575 )   PDF (1486KB) ( 836 )  

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 目的 探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。 方法 回顾分析2例NPHS2基因突变 所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。 结果 2例患儿均为男性，发病年龄2岁、 3岁。临床 表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化，另1例为微小病变。均伴有反 复发作性腹股沟斜疝， 1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药，其后激素联合 多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。 结论 对于激素耐药性肾病综合征男性患儿，伴多发疝 或睾丸发育异常等肾外表现时，应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。

实验研究

槲皮素对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠远期学习记忆及PARP-1/AIF 信号通路的影响

杨青丽,陈彦锋

2016, 34(12):  936.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.014

摘要 ( 386 )   PDF (1580KB) ( 271 )  

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目的 观察槲皮素对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）新生大鼠远期学习记忆及多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶-1 （PARP-1） /凋亡诱导因子（AIF）信号通路的影响。 方法 56只7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、HIBD组、槲皮素 低剂量（20 mg/kg）组和槲皮素高剂量（40 mg/kg）组，每组14只。除假手术组外，其余各组经右颈总动脉结扎并缺氧制作 HIBD模型。槲皮素组在造模后立即腹腔注射相应剂量的槲皮素，每日1次，连续7 d；假手术组和HIBD组分别在同一时 间点给予等量生理盐水腹腔注射。21日龄时，各组大鼠行悬挂实验和滑棒实验检测神经功能，28日龄时各组大鼠行Morris 水迷宫检测空间学习记忆能力。水迷宫实验结束后，大鼠断头取脑，苏木精-伊红（HE）染色观察海马病理学改变，Western blot法检测海马PARP-1和AIF表达情况，ELISA法检测海马Bcl-2和Bax表达情况。 结果 与假手术组比较，HIBD组的 神经功能和学习记忆能力显著下降；而与HIBD组比较，槲皮素低、高剂量组的神经功能和空间学习记忆能力显著提高， 差异均有统计学意义（P??0.05）。 结论 槲皮素可以改善HIBD新生大鼠的远期学习记忆能力，其机制可能通过下调PARP-1/AIF细胞凋 亡信号通路，抑制神经细胞凋亡，发挥脑保护作用。

低剂量胞外组蛋白对内皮细胞毒性研究

朱明昂,陶悦,曹清,周云芳,莫茜

2016, 34(12):  942.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.015

摘要 ( 393 )   PDF (2444KB) ( 289 )  

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目的 探讨低剂量组蛋白在脓毒症等感染性疾病中对内皮细胞的作用特征。 方法 以实验室体外表达纯化 的重组人源化组蛋白H3/H4复合物纯品代替小牛胸腺组蛋白，对内皮细胞进行低剂量（10 µg/mL）、长时间（48 h）处理。 观察细胞形态和活性，流式细胞术检测活细胞百分比，检测细胞上清组蛋白含量。 结果 低剂量组蛋白长时间处理可引起 内皮细胞发生持续的细胞死亡，细胞形态变化和功能丧失。这一毒性作用在10 µg/mL组蛋白H3/H4处理时得到重复，且 定量结果显示其在短时间内即可作用于细胞内部引起一系列胞内反应。 结论 比以往实验处理条件更低和更接近于病理 情况的10 µg/mL的H3/H4就能有效引起脓毒症等重症感染性疾病的体内毒性作用。

文献综述

Citrin 蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症：更新的认识

刘晶莹, 苗静琨, 花媛媛, 刘辉娟, 马倩, 李春, 余加林

2016, 34(12):  949.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.016

摘要 ( 553 )   PDF (1560KB) ( 592 )  

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Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病，主要表现 为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症，确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要 病因之一，近年来对该病的报道越来越多。文章综述Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的流行病学、发病机制、 临床特点、诊治进展等。

临床经验点滴

婴儿急性骨髓炎3 例临床分析

李婷婷, 崔拓, 朴美英, 李威, 牟丹丹, 宋丽君

2016, 34(12):  954.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.017

摘要 ( 270 )   PDF (1234KB) ( 281 )  

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慢性腹泻、重度营养不良昏迷患儿肠外营养治疗1 例分析

史英钦,李尧,蔺洁,吴惠珍,孙涛,王旭

2016, 34(12):  956.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.018

摘要 ( 287 )   PDF (1195KB) ( 458 )  

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继续医学教育

哺乳期妇女膳食指南

中国营养学会膳食指南修订专家委员会妇幼人群指南修订专家工作组

2016, 34(12):  958.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.019

摘要 ( 368 )   PDF (1189KB) ( 1654 )  

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