临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (2): 118-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.02.010
崔洁媛1, 张宏文2
Cui Jieyuan1, Zhang Hongwen2
摘要: 目的 分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法 回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终 确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果 患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白 蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120 μg/24 h; 头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿 ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论 持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变 性之可能。