临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (3): 195-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.010
王海军1 ,陆相朋2 ,卢婷婷2 ,郑宏2,丁圆3,李东晓3,秦亚萍4,杨艳玲3,成怡冰1
WANG Haijun1 , LU Xiangpeng2 , LU Tingting2, ZHENG Hong2 , DING Yuan3 , LI Dongxiao3 , QIN Yaping4 , YANG Yanling3,CHENG Yibing1
摘要: 目的 探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法 回顾分析1例因脑 病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 男性患儿,生后3个月出现颜面、 躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷。检查发现肝功能异常,轻度肾 功能损害;发育商低下。头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物 素酶活性正常。基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430T>C(p.F144L)及c.713G>C(p.R238P),确诊为 CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。患儿曾有一兄,智力运动障碍, 8个月时死于肝肾功能损害、肾积水。结论 CDG-Ia为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的 患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断。