临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (4): 278-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.009
蔡清霞1, 常国营2, 丁宇2, 李娟2, 程青2, 李辛2, 王剑2, 王秀敏2, 沈亦平2
CAI Qingxia1, CHANG Guoying2, DING Yu2, LI Juan2, CHENG Qing2, LI Xin2, WANG Jian2, WANG Xiumin2, SHEN Yiping2
摘要: 目的 分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗。方法 回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资 料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献。结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心 肌病,之后逐渐出现、肥胖、视神经疾患、感音神经性听力下降、血糖偏高、月经不规则。实验室检查显示,存在高雄激素 水平、高血糖、高血脂、脂肪肝表现。高通量测序分析证实存在ALMS1基因突变,c.5418delC,p.Y1807Tfs*23的杂合移码 变异,c.10549C>T,p.Q3517*的杂合无义变异;其中,c.5418delC为首次报道的新变异。结论 Alstrom综合征为常染色 体隐性遗传性疾病,主要表现为多脏器功能减退、代谢综合征等,可通过基因检测确诊。