临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (4): 300-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.015
李淑娟2 , 蒋利萍1
LI Shujuan2, JIANG Liping1
摘要: 目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法 回顾分析1例X-CGD患儿 的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果 男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿 无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15。基因分析显示,患 儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582delATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于 212位氨基酸提前出现终止密码子(I189fsX212)。 患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者。患儿母亲下一胎羊水细胞的 CYBB基因未发现相同缺失突变。结论 基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD 患儿出生。