摘要: 目的 探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点及基因诊断。方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料 及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和 难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为dRTA。结论 dRTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因 是dRTA伴感音神经性耳聋的致病基因。
徐菱阳, 杨保旺. ATP6V1B1 基因突变致远端肾小管酸中毒1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(6): 415-.
XU Lingyang, YANG Baowang. The distal renal tubular acidosis caused by ATP6V1B1 gene mutation:a case report[J]. , 2017, 35(6): 415-.