摘要: 目的 探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法 分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,女, 2岁10个月。尿糖++++,24 小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应 扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父 母均为杂合突变,ClinVar数据库将此变异归类为致病性变异。结论 患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其 致病原因。
李群, 常国营, 丁宇, 李娟, 程青, 李辛, 王剑, 王秀敏, 沈亦平. 儿童原发性肾性糖尿1 例临床及基因突变分析[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(6): 418-.
LI Qun, CHANG Guoying, DING Yu, LI Juan, CHENG Qing, LI Xin, WANG Jian, WANG Xiumin, SHEN Yiping. The clinical manifestation and gene mutation of primary renal glucosuria in a child[J]. , 2017, 35(6): 418-.