临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (9): 666-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.09.008
孙云, 马定远, 王彦云, 程威, 梁晓威, 蒋涛
SUN Yun, MA Dingyuan, WANG Yanyun, CHENG Wei, LIANG Xiaowei, JIANG Tao
摘要: 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法 回顾分析2013年12月—2016年12月以串联 质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初 筛值为(5.85±1.65)μ mol/L,召回复查值(5.22±1.02)μ mol/L,其中6例原发性肉碱缺乏症患儿采用基于Ion Torrent 半导体测序技术的遗传代谢病Panel进行基因诊断,均检测到2个等位基因致病性突变;口服左旋肉碱治疗后血游离肉碱 (20.24±3.88)μ mol/L,继续随访中;另2例母源性肉碱缺乏患儿混合喂养1周后血游离肉碱基本恢复正常,未进行基因 诊断。结论 采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症,早期规范治疗预后良好。