临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (9): 669-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.09.009
张敏, 朱晓东, 王朋朋, 谢伟
ZHANG Min, ZHU Xiaodong, WANG Pengpeng, XIE Wei
摘要: 目的 探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法 回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并 肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献。 结果 患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿。 生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等。行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征。结合文献, TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至microRNA均影响22q11.2缺失综合征;而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方 面的影响,多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生。结论 先天性肛门闭锁和22q11.21缺失综合征在流行病学上多 数为散发病例,是发育过程中的偶然事件,两者之间是否有共同的作用因子需进一步研究。