摘要: 目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治。方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床 资料,复习相关文献资料。结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见 球型红细胞;DNA测序示杂合性stopgain SNV改变,确诊HS,拟于6岁后行脾切除术。结论 HS为常染色体显性遗传为 主的遗传病,主要表现为贫血、溶血、脾大等,早期诊治有赖于基因检测。
张丹, 万伍卿. ANK1 基因突变致遗传性球型红细胞增多症1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(9): 691-.
ZHANG Dan, WAN Wuqing. Hereditary polycythemia caused by mutation of ANK1 gene: a case report[J]. , 2017, 35(9): 691-.