临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (11): 848-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.012
石玉梅, 马杰
SHI Yumei, MA Jie
摘要: 目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因。方法 回顾分析2例DBA患 儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果 两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄 就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低;血清铁及铁蛋白均升高;红细胞脆性实验未见异常。骨髓细 胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测,例1的RPS19存在c.91C>T(p. P31S)杂合突变,其父母未见突变,该突变为新 发突变,经验证为致病基因;例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失突变(p.K158fs),为已知致病基因。结论 DBA患 儿多在出生早期发病,临床表现为红系缺乏,RPS19及RPL5基因突变较常见,相关基因检测有利于早期诊断;c.91C>T(p. P31S)杂合突变为未见报道的新突变。