临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (2): 117-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.007
袁建涛, 雷婷
YUAN Jiantao, LEI Ting
摘要: 目的 探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因。方法 回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和 基因检测结果。结果 男女患儿各1例,分别为6个月、 8个月;均有反复感染、皮疹病史;免疫球蛋白水平均降低,CD8+ T 淋巴细胞降低,CD19+ B淋巴细胞严重降低,自然杀伤细胞数量升高。利用高通量测序方法对2例患儿及其家庭成员进行 免疫缺陷相关基因检测,并利用Sanger测序法验证,例1 的RAG1基因外显子2存在c.1211G>A(p.R404Q)纯合突变,分 别遗传自其父母,患儿叔叔亦为携带者。例2的 RAG2存在母源c.830A>G(p.Y277C)突变以及父源c.104G>C(p.G35A) 突变, 2个突变位点均未见报道,生物信息学预测2个突变均为可能致病性异常。结论 Omenn综合征患者发病年龄较早, 免疫功能低下。基因检测有利于早期诊断及遗传咨询。确认了2个可引起Omenn综合征的新突变。