当期目录

2018年 第36卷 第2期 刊出日期：2018-02-15

  

呼吸系统疾病专栏

重度肺炎患儿血清 Clara 细胞分泌蛋白 16 和 肺表面活性蛋白 D 水平及临床意义

乔俊英,　李远哲,　李利平,　郭菲菲,　陈丽霞

2018, 36(2):  81.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.001

摘要 ( 418 )   PDF (1223KB) ( 328 )  

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目的　探讨肺炎患儿血清Clara细胞分泌蛋白16（CC16）、肺表面活性蛋白D（SP-D）的变化及其临床意义。
 方法　选取社区获得性肺炎患儿81例，其中重度肺炎机械通气组（21例）、重度肺炎非机械通气组（30例）与轻度肺炎组（30 例），对照组为同期体检健康儿童（20例）；采用ELISA法检测四组儿童血清CC16、TNF-α、IL-6、SP-D浓度，运用ROC曲 线评价CC16、TNF-α、IL-6、SP-D对于重度肺炎的诊断价值；记录机械通气患儿肺动态顺应性（Cdyn）、气道阻力（Raw）、 气道峰压（PIP）、呼吸做功（WOB）等呼吸力学参数，分析CC16与TNF-α、IL-6、SP-D及呼吸力学参数间的相关性。结 果　肺炎组患儿血清CC16浓度均明显低于对照组，重度肺炎组低于轻度肺炎组，机械通气组低于非机械通气组；肺炎组 患儿血清TNF-α、IL-6、SP-D浓度均明显高于对照组，重度肺炎组高于轻度肺炎组，机械通气组高于非机械通气组，差异 均有统计学意义（P<0.05）。 与撤机前相比，重度肺炎组机械通气1 小时血清CC16浓度明显降低，机械通气72 小时更低； 而机械通气1 小时血清TNF-α、IL-6、SP-D明显升高，机械通气72 小时更高，差异均有统计学意义（P<0.05）；与撤机前 相比，重度肺炎组机械通气72小时，Cdyn值明显下降，机械通气1 小时更低；而机械通气72 小时Raw、PIP、WOB值明显 升高，机械通气1 小时更高，差异均有统计学意义（P<0.05）。 血清CC16浓度与TNF-α、IL-6、SP-D均呈负相关，与Cdyn 呈正相关（P均<0.01）。ROC曲线中，CC16、TNF-α、IL-6、SP-D诊断重度肺炎的曲线下面积分别为0.905、0.704、0.832、 0.825（P均<0.01）。 结论　社区获得性肺炎患儿血清CC16、SP-D浓度与疾病严重程度相关；机械通气患儿CC16浓度水 平与Cdyn呈正相关关系；CC16对于重度肺炎病情变化具有较好的预测及评价作用。

先天性肺囊性疾病患儿基因组拷贝数变异分析

郑红,　彭东红

2018, 36(2):  87.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.002

摘要 ( 326 )   PDF (1137KB) ( 258 )  

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目的　探讨先天性肺囊性疾病（CCLD）相关基因的拷贝数变异。方法　回顾分析16例CCLD患儿的临床资 料以及全基因组拷贝数变异检测结果。结果　16例患儿中男12例，女4例，年龄2个月~12岁6个月。10例患儿为支气管 源性肺囊肿，其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例。临床表 现以发热、咳嗽、咳痰为主，无特异性。全基因组拷贝数变异检测， 2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异； 4 例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增。结论　CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小；HDAC8 基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因。

肺泡蛋白沉积症 3 例临床分析

黄艳红,　彭东红

2018, 36(2):  91.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.003

摘要 ( 407 )   PDF (1576KB) ( 228 )  

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目的　探讨肺泡蛋白沉积症（PAP）的诊断和治疗。方法　回顾分析2010年至2016年收治的3例PAP患儿的 临床资料。结果　3例患儿均为女性，分别为3岁1个月、 3岁9个月、 6岁4个月，均以咳嗽为主要表现，伴或不伴气促，其 中2例病程较长，常规治疗疗效欠佳，胸部CT均提示明显病变，行纤维支气管镜检查PAS染色可见阳性反应，经肺泡灌洗 治疗后好转。结论　PAP以咳嗽、气促等为主要临床表现，缺乏特异性，PAS染色及肺泡灌洗对其诊断及治疗有重要价值。

标准·方案·指南

糖皮质激素雾化吸入疗法在儿科应用的专家共识 （2018 年修订版）#br#

申昆玲,　邓力,　李云珠,等

2018, 36(2):  95.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.004

摘要 ( 690 )   PDF (1232KB) ( 1943 )  

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综合报道

脐血趋化因子 CCL22 与特应性疾病发生风险的前瞻性研究

黄珠珠,　王晓南,　陈凤,　李仁杰,　付滨

2018, 36(2):  108.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.005

摘要 ( 369 )   PDF (1235KB) ( 367 )  

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目的　探讨特应质孕母所生婴儿发生特应性疾病的风险。方法　应用ELISA法检测33例特应质孕母（特应 质组）及44例非特应质孕母（非特应质组）所生新生儿脐血中巨噬细胞源性趋化因子（CCL22）与总IgE水平，分析两者之 间相关性；并对入选新生儿进行定期随访，观察其特应性疾病发生风险。结果　特应质组脐血CCL22水平高于非特应质 组，差异有统计学意义（P<0.01）；以≥0.9 kU/L为脐血总IgE水平升高的阈值，特应质组（11/33）阳性率明显高于非特 应质组（4/44），差异有统计学意义（P<0.01）；特应质组及非特应质组婴儿的脐血CCL22和IgE水平之间均呈显著正相关 （r=0.808、0.348， P均<0.05）；在12个月的随访期间，特应质组婴儿的特应性疾病发生率（24/33）明显高于非特应质组 （10/44），差异有统计学意义（P<0.01）；脐血CCL22和总IgE与婴儿特应性疾病发生有相关性（P<0.01）。 结论　特应质 孕母所生新生儿出生时已处于致敏状态有潜在发生特应性疾病倾向的可能；脐血CCL22联合IgE水平检测，对预测特应 性疾病发生风险可能更具有临床意义。

NDUT15 基因多态性与巯基嘌呤诱导的白细胞减少症的相关性

刘镜军,　王雪霞

2018, 36(2):  113.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.006

摘要 ( 507 )   PDF (1229KB) ( 204 )  

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目的　探讨我国东部地区汉族人群中NDUT15基因SNP位点（rs116855232）的多态性与儿童急性淋巴细胞 白血病（ALL）化疗药物巯基嘌呤（6-MP）引起的白细胞减少症的相关性。方法　选取133例确诊为ALL并接受正规治疗 的患儿作为研究对象，根据化疗后白细胞减少程度分为白细胞减少组（WBC≤2.0×109/L）及对照组（WBC＞2.0×109/L）。 利用限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测该SNP位点的多态性分布；并收集治疗初期以及维持治疗阶段患儿的 临床资料。结果　133例ALL患儿中TT基因型4例，CT型31例，CC型98例。在治疗初期及维持治疗阶段白细胞减少组 及对照组基因型频率分布差异有统计学意义（P均＜0.05）。 在维持及加强治疗阶段TT基因型患儿6-MP用量显著低于其 他基因型（P<0.05）。 结论　NDUT15基因多态性与6-MP药物诱导的白细胞减少症相关，相对于其他基因型，TT基因型 患儿的6-MP用量应减少，以避免并发症发生。

Omenn 综合征临床表型及分子诊断#br#

袁建涛,　雷婷

2018, 36(2):  117.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.007

摘要 ( 615 )   PDF (1576KB) ( 392 )  

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目的　探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因。方法　回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和 基因检测结果。结果　男女患儿各1例，分别为6个月、 8个月；均有反复感染、皮疹病史；免疫球蛋白水平均降低，CD8+ T 淋巴细胞降低，CD19+ B淋巴细胞严重降低，自然杀伤细胞数量升高。利用高通量测序方法对2例患儿及其家庭成员进行 免疫缺陷相关基因检测，并利用Sanger测序法验证，例1 的RAG1基因外显子2存在c.1211G>A（p.R404Q）纯合突变，分 别遗传自其父母，患儿叔叔亦为携带者。例2的 RAG2存在母源c.830A>G（p.Y277C）突变以及父源c.104G>C（p.G35A） 突变， 2个突变位点均未见报道，生物信息学预测2个突变均为可能致病性异常。结论　Omenn综合征患者发病年龄较早， 免疫功能低下。基因检测有利于早期诊断及遗传咨询。确认了2个可引起Omenn综合征的新突变。

新生儿炎症性肠病 2 例报告及文献复习#br#

李朝晖, 康文清, 张耀东, 许邦礼, 刘大鹏

2018, 36(2):  121.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.008

摘要 ( 724 )   PDF (1523KB) ( 346 )  

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目的　分析新生儿炎症性肠病（IBD）的临床特点。方法　回顾分析2例确诊IBD新生儿的临床资料，并复习 相关文献。结果　2例新生儿IBD均为男性，均表现为腹泻、口腔溃疡、发热；均有白细胞计数、 C反应蛋白、降钙素原升高， 血红蛋白、血小板、血浆白蛋白下降；抗感染、输血、补充白蛋白等治疗无效；经内镜检查和基因检测确诊新生儿克罗恩病 （CD）。 结论　对于高度怀疑新生儿期起病的IBD，应积极行消化内镜及基因检测，尽早确诊并予规范治疗。

主 - 肺动脉侧枝血管 137 例临床分析#br#

杨燕,　余更生

2018, 36(2):  126.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.009

摘要 ( 514 )   PDF (2820KB) ( 537 )  

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目的　探讨不合并紫绀型先天性心脏缺损的主-肺动脉侧枝血管（APCAs）的临床表现、分布规律。方法　回 顾分析2009年4月至2016年10月收集的137例不合并紫绀型先天性心脏缺损的APCAs患儿的临床资料。结果　137例 APCAs患儿中，男87例、女50例，年龄1小时~17岁3个月，发现APCAs的中位年龄为0.16岁。合并肺部疾病者99例（72.3%）， 合并心脏疾病者115例（83.9%）。137例患儿中曾误诊为动脉导管未闭3例，误诊为心肌病、肺结核各1例， 1例因肺部病变 延长抗肺结核治疗时间。APCAs起源于降主动脉130例（94.9%），起源于锁骨下动脉5例（3.6%），起源于肋间动脉、椎动 脉各1例（0.73%）。 结论　APCAs多合并肺部疾病及心脏疾病，可能被误诊。

单唾液酸神经节苷脂抗体阳性的急性脊髓炎 2 例报告#br#

且迪,　蔡晓唐

2018, 36(2):  131.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.010

摘要 ( 641 )   PDF (1380KB) ( 376 )  

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目的　探讨合并血浆单唾液酸神经节苷脂（GM1）抗体阳性的急性脊髓炎（AM）患儿的临床特点及治疗。方 法　回顾分析2例患儿的临床资料，并随访3个月；同时复习相关文献。结果　2例AM患儿，男女各1例，均为5岁，均有 脊髓炎表现并伴有影像学改变，血清GM1-IgM和甲状腺抗体均为阳性，同时血清幽门螺杆菌抗体IgG阳性， 1例肺炎支原 体IgM抗体阳性。大剂量激素及丙球治疗后均好转出院。院外继续口服泼尼松并康复治疗，随访3个月后1例恢复， 1例可 下肢承重。结论　免疫损伤在伴有GM1抗体阳性的儿童急性脊髓炎发病中有重要作用，其临床治疗效果及预后较好。

Aicardi-Goutières 综合征 4 型 1 例临床和基因分析

张晓莉,　韩瑞,　李小丽,　王丽君,　陈豪,　贾天明

2018, 36(2):  134.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.011

摘要 ( 440 )   PDF (1850KB) ( 358 )  

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目的　探讨Aicardi-Goutières 综合征（AGS）的临床、影像及遗传学特点。方法　回顾分析1例AGS 4型患儿 的临床资料及二代基因测序结果，并复习相关文献。结果　患儿，女， 5个月，临床表现为反复发热，精神运动发育落后， 癫痫，小头畸形，痉挛状态。脑脊液淋巴细胞增多；头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常；头颅CT示双侧基底节区及脑 白质钙化。基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199G>C、c.322C>T复合杂合突变；c.322C>T 致病性已有文献报道，与 AGS 4型相关；c.199G>C致病性尚未见文献报道。结论　首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS。

己糖激酶缺乏症 1 例报告并文献复习

夏代提 · 伊斯拉皮勒,　周霖,　蔡斌,　雷蕾,　甘露,　蒋瑾瑾

2018, 36(2):  138.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.012

摘要 ( 403 )   PDF (1338KB) ( 225 )  

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目的　探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化。方法　回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料， 并进行相关文献复习。结果　男性患儿， 6个月，临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细 胞升高等。基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5G>A（内含子12）和c.2216G>C（外显子20）；患儿父母均为 复合杂合突变，c.995+5G>A来自父亲，c.2216G>C来自母亲。文献检索已有报道的32例患者，多表现为出生时贫血、新 生儿黄疸及肝脾肿大，基因检测以HK1基因外显子和内含子核苷酸点突变为主。结论　本例患儿为中国首例经基因检测 确诊的已糖激酶缺乏症。临床疑似己糖激酶缺乏症时，应尽早进行基因检测。

黑斑息肉综合征 4 例临床特点及 STK11 基因检测#br#

黄娟,　赵培伟,　黄敏捷,　黄玉凤,　张文,　何学莲

2018, 36(2):  142.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.013

摘要 ( 595 )   PDF (1460KB) ( 378 )  

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目的　探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床及其致病基因STK11特点。方法　回顾分析4例PJS患儿的临床资 料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果　4例中女3例、男1例，年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指 处发现黑斑，肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉；行息肉切除术后，病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树 枝样结构。基因检测发现， 4例患儿均存在STK11基因杂合突变，突变位点分别为c.582C>A，c.580G>A，c.719C>G以及 c.879insA 突变。结论　基因检测有助于早期诊断PJS，STK11基因c.879insA 突变为国内外未报道的新突变。

文献综述

社区获得性呼吸窘迫综合征毒素的研究进展#br#

宋晓丹

2018, 36(2):  145.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.014

摘要 ( 549 )   PDF (1161KB) ( 264 )  

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　社区获得性呼吸窘迫综合征毒素（CARDS TX）是肺炎支原体合成的重要毒素，该毒素的合成、分布、生物活 性已逐渐明确。研究发现，CARDS TX对肺炎支原体感染后的炎症反应、哮喘控制不力有一定的影响。文章综述CARDS TX的发现、结构、基本生物学活性，以及在MP肺炎、哮喘发病机制的研究进展。

儿童常见实体瘤微小残留病检测研究进展#br#

赵洁

2018, 36(2):  149.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.015

摘要 ( 394 )   PDF (1181KB) ( 406 )  

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　微小残留病（MRD）是实体瘤复发的主要原因，MRD目前常用检测方法包括流式细胞术、聚合酶链反应和荧光原位 杂交技术等，新的高通量检测技术包括下一代测序等被用于发现更特异的基因改变作为检测分子标志，以进一步对MRD进行个 体化监测。目前各实体瘤MRD检测技术均各有优势及不足，文章就儿童常见的实体瘤的检测方法及进展进行综述。

临床经验点滴

儿童高白细胞性 B 淋巴细胞白血病治疗中继发 血小板增多症 1 例报告#br#

孟予城,　张广舫,　刘雅宁,　雷蕊,　杨淑莲

2018, 36(2):  155.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.016

摘要 ( 279 )   PDF (1043KB) ( 302 )  

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继续医学教育

临床实验室脂溶性维生素检测的生化指标及方法概述

赵蓓蓓,刘伟霞,　程雅婷,　李维

2018, 36(2):  157.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.017

摘要 ( 393 )   PDF (1039KB) ( 570 )  

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