临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (2): 134-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.011
张晓莉, 韩瑞, 李小丽, 王丽君, 陈豪, 贾天明
ZHANG Xiaoli, HAN Rui, LI Xiaoli, WANG Lijun, CHEN Hao, JIA Tianming
摘要: 目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法 回顾分析1例AGS 4型患儿 的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献。结果 患儿,女, 5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后, 癫痫,小头畸形,痉挛状态。脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑 白质钙化。基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199G>C、c.322C>T复合杂合突变;c.322C>T 致病性已有文献报道,与 AGS 4型相关;c.199G>C致病性尚未见文献报道。结论 首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS。