临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (2): 142-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.013
黄娟 1, 赵培伟 2, 黄敏捷 1, 黄玉凤 2, 张文 1, 何学莲 2
HUANG Juan1, ZHAO Peiwei2, HUANG Minjie1, HUANG Yufeng2, ZHANG Wen1, HE Xuelian2
摘要: 目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法 回顾分析4例PJS患儿的临床资 料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指 处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树 枝样结构。基因检测发现, 4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582C>A,c.580G>A,c.719C>G以及 c.879insA 突变。结论 基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879insA 突变为国内外未报道的新突变。