临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (6): 411-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.003
匡仟卉柠, 高春林, 夏正坤
KUANG Qianhuining, GAO Chunlin, XIA Zhengkun
摘要: 目的 探讨Dent病Ⅰ型的诊断和治疗。方法 回顾分析4例Dent病Ⅰ型患儿的临床资料及相关基因 CLCN5、OCRL1外显子及附近调控区域的直接测序结果。结果 4例患儿均为男性,发病年龄1.5~4岁,确诊年龄3~10岁; 临床皆有蛋白尿表现,其中2例伴佝偻病症状。基因检测均发现CLCN5突变,分别为L263F、R104X、S244L及外显子9-13 缺失。S244L为Dent病Ⅰ型患者最为常见的突变,其余均为新发现突变位点。结论 Dent病Ⅰ型主要表现为低分子量蛋 白尿,高钙尿症。基因检测有助于早期明确诊断。