临床儿科杂志

张宏文

2018, 36(6): 401. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.001

摘要 ( 383 )

PDF (1130KB) ( 468 )

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近30年来，在中华医学会儿科学分会肾脏学组的带领下，儿科肾脏病事业全面、规范、快速发展，取得了诸多成就，特别是2009年至2016年相关儿童常见肾脏疾病诊治的循证指南及其解读文稿的发表，统一和规范了儿科临床常见肾脏疾病的诊断和治疗。但临床解读也存在一些分歧和疑义，作者就临床某些方面结合自己的部分理解进行一些思索。

极低出生体质量儿急性肾损伤的危险因素及结局分析

陈子衿,　阳海平,　张高福,　王墨,　李秋,　徐珍娥

2018, 36(6): 406. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.002

摘要 ( 423 )

PDF (1139KB) ( 311 )

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目的　探讨极低出生体质量（VLBW）儿发生急性肾损伤（AKI）的危险因素。方法　回顾分析2012年1月至 2016年12月收治的出生日龄≤3天的VLBW新生儿的临床资料。根据KDIGO改良的新生儿AKI标准，比较其中发生AKI （AKI组）与未发生AKI（NAKI组）新生儿的差异，并分析发生AKI的危险因素及AKI婴儿死亡的危险因素。结果　313例 VLBW新生儿中126例发生AKI，发生率为40.3%。与NAKI组相比，AKI组的胎龄、出生体质量、 5分钟Apgar评分、危重评分、平均动脉压更低，母亲年龄更大，发生胎膜早破更多，合并呼吸衰竭等发生率更高，入院时白细胞计数、降钙素原值更大，白蛋白、血钠更低，出生时有创机械通气更多，机械通气时间更长，病死率更高，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析发现，胎龄小、呼吸衰竭、出生时有创机械通气为VLBW新生儿发生AKI的独立危险因素；入院时酸中毒程度越重、伴随肺出血是AKI患儿死亡的独立危险因素。结论　胎龄小、呼吸衰竭、出生时有创机械通气会显著增加 VLBW新生儿发生AKI的风险，代谢性酸中毒程度重、伴随肺出血会显著增加AKI患儿的死亡风险。

儿童 Dent 病Ⅰ型 4 例报告

匡仟卉柠,　高春林,　夏正坤

2018, 36(6): 411. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.003

摘要 ( 598 )

PDF (1102KB) ( 830 )

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目的　探讨Dent病Ⅰ型的诊断和治疗。方法　回顾分析4例Dent病Ⅰ型患儿的临床资料及相关基因 CLCN5、OCRL1外显子及附近调控区域的直接测序结果。结果　4例患儿均为男性，发病年龄1.5~4岁，确诊年龄3~10岁；临床皆有蛋白尿表现，其中2例伴佝偻病症状。基因检测均发现CLCN5突变，分别为L263F、R104X、S244L及外显子9-13 缺失。S244L为Dent病Ⅰ型患者最为常见的突变，其余均为新发现突变位点。结论　Dent病Ⅰ型主要表现为低分子量蛋白尿，高钙尿症。基因检测有助于早期明确诊断。

Dent 病合并肾衰竭 2 例报告并文献复习

张宏文,　苏白鸽,　王芳,　刘晓宇,　肖慧捷,　姚勇

2018, 36(6): 416. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.004

摘要 ( 708 )

PDF (1090KB) ( 344 )

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　目的　探讨儿童Dent病合并肾衰竭的病因及预后。方法　分析2014年1月至2016年12月收治的2例Dent病合并肾衰竭患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果　2例患儿均为男性，年龄分别为8、10岁；既往肾功能均正常，无肾脏钙化；肾衰竭发病前1周内均有上呼吸道病毒感染史。例1疾病急性期（10天）肾活检提示合并急性小管间质性肾炎，经激素治疗后肾功能完全恢复；例2病程6个月时肾活检提示合并亚急性小管间质性肾炎，经激素治疗后肾功能稍有改善但未恢复正常。结论　对于Dent病患儿发生急性肾衰竭，特别是有上呼吸道病毒感染等诱因者，应及早行肾活检，以除外合并急性间质性肾炎的可能，从而及时治疗、改善预后。

婴儿型多囊肾 1 例临床表型与基因型分析#br#

赵延凤,　黄宇戈

2018, 36(6): 420. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.005

摘要 ( 548 )

PDF (2167KB) ( 405 )

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　目的　探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法　回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料，分析临床表型与基因型的相关性。结果　患儿于胎儿期即发现多囊肾，出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿。基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 C>T（Arg375Trp）； PKHD1基因Exon31存在错义突变c.3617G>T（Gly1206Val），且为新型错义突变体；PKD1基因Exon18存在错义突变 c.7211G>A (Arg2404Gln)，为复合杂合突变纯合子；突变性质均为错义突变。患儿经治疗后好转出院，随访至4个月，肾功能无异常。结论　基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾，存在两个错义突变的新生儿可以生存，新发现Exon31突变 c.3617G>T（Gly1206Val）。

肾脏受累的 Cockayne 综合征临床特点、治疗及随访观察

刘晓宇,　汤泽中,　王芳,　张宏文,　陈志慧,　姚勇,　丁洁

2018, 36(6): 424. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.006

摘要 ( 554 )

PDF (1332KB) ( 248 )

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目的　探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法　回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料，并复习文献，总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征。结果　患儿男性， 3岁8个月，主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎，肾脏受累表现为肾病综合征；头颅CT显示双侧基底节对称性钙化。靶向二代测序结果显示，患儿ERCC8基因（NM_000082）c.394_398del， p.Leu132AsnfsTer6，纯合突变，患儿父母均检测到相同杂合突变（父母非近亲婚配）。诊断肾病综合征后，给予足量泼尼松试验性治疗，患儿尿蛋白减少但未转阴，符合激素耐药，联合环孢素治疗4个月后尿蛋白转阴，随访20个月，尿蛋白持续阴性，肾功能维持稳定。Cockayne综合征肾病受累的文献报道少，临床表现异质性大。结论　需注意Cockayne综合征患儿表现为肾病综合征等的肾脏受累。

儿童脱髓鞘型和轴突型吉兰 - 巴雷综合征临床、神经电生理特征和预后

孙瑞迪,　崔琳,　李承,　罗小青,　冯丽,　余晓莉,　刘智胜,　江军

2018, 36(6): 428. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.007

摘要 ( 577 )

PDF (1121KB) ( 264 )

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　目的　探讨儿童脱髓鞘型和轴突型吉兰-巴雷综合征（GBS）的临床、神经电生理特征和预后。方法　81例 GBS患儿根据2次神经电生理检查结果分为脱髓鞘型和轴突型，分析两组患儿的临床、神经电生理特征和预后。结果　脱髓鞘型GBS 60例、轴突型 21例，在轴突型GBS患儿中，具有可逆性传导阻滞者5例。轴突性GBS患儿起病到病程高峰期的时间短于脱髓鞘型，血液抗神经节苷酯抗体更多见，差异有统计学意义（P均<0.05）；两组间起病年龄、前驱感染病史、感觉症状、颅神经受累、自主神经功能受损、脑脊液蛋白-细胞分离、入院时和高峰HG评分差异均无统计学意义（P>0.05）。在轴突型GBS中具有可逆传导阻滞患儿较不具有可逆传导阻滞患儿恢复快，差异有统计学意义（P<0.01）。轴突型和脱髓鞘型GBS患儿之间的短期预后（出院后2个月）和长期预后（出院后1年）的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　轴突型 GBS较脱髓鞘型临床进展更迅速，但两者的预后无明显区别；具有可逆传导阻滞的轴突型GBS恢复更快。

血清和肽素及基质金属蛋白酶 9 在儿童慢性心力衰竭中的变化及意义

庞春玉,　吴学礼,　任莉英,　王绪松,　洪丽

2018, 36(6): 432. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.008

摘要 ( 401 )

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目的　探讨血清和肽素（Copeptin）、基质金属蛋白酶-9 （MMP-9）在儿童慢性心力衰竭（CHF）中的变化及其临床意义。方法　选取186例CHF患儿为CHF组，其中心功能Ⅱ级78例、Ⅲ级65例、Ⅳ级43例；扩张型心肌病57例、先天性心脏病68例、其他疾病61例；并设85例健康体检儿童为对照组。采用酶联免疫吸附法测定血清Copeptin及MMP-9 水平，双向侧流免疫法测定氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平；超声心动图测定左心室舒张末期内径（LVEDD）、左心室收缩末期内径（LVESD）、左心室射血分数（LVEF）、左心室短轴缩短率（LVFS）。应用ROC曲线分析血清Copeptin及 MMP-9对CHF的诊断价值，Pearson相关分析血清Copeptin及MMP-9与各心功能指标相关性。结果　不同心功能组（Ⅱ、Ⅲ、 Ⅳ级）的血清Copeptin、MMP-9及NT-proBNP水平均高于对照组，且随心功能损害加重而逐渐升高，差异有统计学意义（P 均<0.05）。与对照组和心功能Ⅱ级组比较，心功能Ⅲ级、Ⅳ级组LVESD、LVEDD均升高，而LVEF、LVFS均降低；与心功能Ⅲ级组比较，心功能Ⅳ级组LVESD、LVEDD均升高，而LVEF、LVFS均降低，差异有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线显示，血清Copeptin、MMP-9、NT-proBNP及三项联合诊断CHF的曲线下面积（AUC）及95%CI分别为0.845（0.781~0.914）、0.806 （0.736~0.883）、0.894（0.828~0.962）、0.925（0.846~0.983），其最佳阈值分别为12.5 pmol/L、175.3 μg/L、2 037.0 ng/L。血清Copeptin水平与MMP-9呈显著正相关（r=0.807， P<0.001）。结论　血清Copeptin及MMP-9可能参与CHF患儿心室重塑，有望作为诊断CHF和心功能判断的良好指标。

62 例左冠状动脉异常起源于肺动脉临床研究#br#

章旭,　黄美容,　刘廷亮,　高伟,　李奋,　郭颖,　付立军,　徐欣怡

2018, 36(6): 438. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.009

摘要 ( 644 )

PDF (1128KB) ( 203 )

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　目的　研究左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA）的临床表现、治疗方法及预后。方法　回顾分析2011 年1月至2016年9月收治的ALCAPA患儿的临床资料，将患儿分为婴儿组（＜12个月）和儿童组（≥12个月）进行比较分析。观察左室舒张末期内径（LVDD）、左室射血分数（LVEF）、心肺转流术转流时间等。结果　62例ALCAPA患儿中婴儿组38例、儿童组24例；婴儿组中位ΔLVDD（实际测得LVDD－该年龄段LVDD正常上限）为13.6 mm（8.4~17.5 mm），儿童组中位ΔLVDD为8.5 mm（3.3~13.7 mm）；婴儿组LVEF为（40.6±2.4）%，低于儿童组（59.0±2.9）%，差异有统计学意义（P<0.01）。60例患儿完成手术治疗，婴儿组平均心肺转流术转流时间为（137.1±8.4）min，高于儿童组的（105.9±6.6） min，差异有统计学意义（P=0.010）。婴儿组术后呼吸机支持中位时间6 d（3~7 d），长于儿童组2 d（1~4 d），差异有统计学意义（P<0.01）。60例手术患儿的中位随访时间38个月，术后1个月内死亡6例（婴儿组5例、儿童组1例），以后无死亡病例；22例术后1周内出现肺动脉瓣上流速增快（>1.8 m/s）。结论　ALCAPA易误诊为扩张型心肌病，婴儿型临床表现较儿童型重，术后1个月内死亡率高，远期预后较好。

Tau 蛋白及抵抗素对宫内感染致早产儿脑损伤早期预测作用

苗远清,　徐艳,　苗琳,　王军

2018, 36(6): 443. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.010

摘要 ( 300 )

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目的　评价血浆Tau蛋白及抵抗素对宫内感染致早产儿脑损伤的早期预测作用。方法　选择2017年1月至 10月NICU收治的47例早发型败血症早产儿作为感染组，根据头颅MRI将其分为脑损伤组22例、无脑损伤组25例；另选择12例正常早产儿作为对照组。通过酶联免疫吸附法（ELISA）检测三组早产儿生后第1、 3、 7天血浆Tau蛋白及抵抗素水平。结果　脑损伤组Tau蛋白在第1天明显增高，而后逐渐降低，各时间点均高于无脑损伤组和对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；在不同时间点，无脑损伤组与对照组之间Tau蛋白水平差异无统计学意义（P>0.05）。脑损伤组抵抗素水平在第1天明显增高，第3天持平，第7天明显降低，各时间点均高于无脑损伤组及对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；无脑损伤组抵抗素在第1天增高，而后逐渐降低，第7天基本恢复正常。结论　生后3天内检测血浆Tau蛋白及抵抗素水平可能有助于早期预测早产儿宫内感染导致的脑损伤。

新生儿肺炎支原体肺炎和沙眼衣原体肺炎临床对照研究

冯慧,　蒲向阳,　钟琴,　芦起

2018, 36(6): 447. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.011

摘要 ( 513 )

PDF (1203KB) ( 337 )

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目的　探讨新生儿肺炎支原体肺炎（MPP）、新生儿沙眼衣原体肺炎（CTP）的临床特点。方法　回顾分析2013 年1月至2016年12月确诊MPP、CTP新生儿的临床资料，按匹配标准选取其他感染性肺炎的新生儿分别作为MPP对照组、 CTP对照组，对各组患儿的临床资料进行比较分析。结果　MPP组44例，CTP组30例，相应的MPP对照组88例，CTP对照组60例。44例MPP组中，有呼吸道感染接触史17例（38.6%）、咳嗽44例（100.0%）、发热16例（36.4%）、腹泻16例（36.4%）， Ⅰ型呼吸衰竭10例（22.7%）、Ⅱ型呼吸衰竭9例（20.5%）、节段性实变4例（9.1%）、间质改变5例（11.4%），发生率均高于其阴性对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。30例CTP组中，阴道分娩26例（86.7%）、胎膜早破11例（36.7%）、发绀28 例（93.3%）、腹泻13例（43.3%）、眼部分泌物11例（36.7%），发生率均高于其阴性对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。 CTP组阴道分娩比例高于MPP组；与呼吸道感染患者接触的比例低于MPP组，差异均有统计学意义（P<0.05）。MPP组比CTP组更易出现发热、咳嗽、气促、肺部中细湿啰音，CTP组比MPP组更易出现发绀、眼部分泌物，差异均有统计学意义（P<0.05）。MPP组及CTP组均使用大环内酯类抗生素治疗，均病情好转出院，无死亡病例。结论　新生儿MPP更易出现发热、咳嗽、气促、肺部中细湿啰音的表现，新生儿CTP更易出现发绀、眼部分泌物，均可使用大环内酯类抗生素，预后良好。

临时电学治疗在儿童急性难治性快速性心律失常中的应用价值

严蓁,　王健怡,　李筠,　肖婷婷,　谢利剑,　徐萌

2018, 36(6): 453. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.012

摘要 ( 375 )

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目的　探讨经食管心房调搏术（TEAP）及临时心脏起博术在治疗儿童急性难治性快速性心律失常中的价值。方法　回顾分析2014年1月—2017年12月因急性难治性快速性心律失常行TEAP治疗的48例患儿和临时心脏起博术治疗的6例患儿的临床资料。结果　48例接受TEAP治疗的患儿中男28例、女20例，年龄1天~13岁，其中阵发性室上性心动过速25例、快律性心房扑动15例、房性心动过速5例、左室特发性束支折返性心动过速3例，经TEAP转复成功率分别为84%、80%、20%及100%。 6例接受临时心脏起搏治疗中男1例、女5例，年龄2~10岁，暴发性心肌炎5例、心肌致密化不全心肌病1例，均得到很好控制。结论　TEAP、临时心脏起博等临时心电治疗在儿童急性难治性心动过速治疗中具有很好的疗效，但是临时电学治疗只能暂时纠正危害患儿生命安全的血流动力学异常，必须同时进行包括针对基础疾病等的积极综合治疗。

儿童脓胸 49 例临床分析

杨志国,　张妮,　裴炜娜,　王海东,　陈永前,　吕海燕,　崔祎梅

2018, 36(6): 456. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.013

摘要 ( 378 )

PDF (1071KB) ( 340 )

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目的　探讨儿童脓胸的诊断和治疗。方法　回顾分析49例脓胸患儿的临床资料。结果　49例患儿中男25例、女24例，平均年龄（4.7±3.4）岁。常见症状为发热、呼吸急促和咳嗽。血培养阳性11例，胸水培养阳性17例，血和胸水培养均阳性3例；肺炎链球菌是最常见的致病菌。49例患儿均予全身抗生素及胸腔闭式引流，26例加用尿激酶胸膜腔内溶解纤维蛋白治疗， 6例手术治疗。预后均良好，无死亡病例。结论　儿童脓胸以肺炎链球菌感染最常见；全身抗生素加胸腔闭式引流、尿激酶治疗有效，部分需手术治疗。

戈谢病三家系 GBA 基因突变分析#br#

和宁辛,　张文乾,　张继要,　董伟,　罗强,　王浩,　赵亚梅

2018, 36(6): 459. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.014

摘要 ( 653 )

PDF (1710KB) ( 332 )

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目的　探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法　分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果　家系1先证者发现c.907C>A与 c.1448T>C的复合杂合突变，分别遗传自父母；家系2先证者发现c.1174delC与c.1226A>G的复合杂合突变，分别遗传自父母，经HGMD检索，变异c.1174delC 的致病性目前未见有文献报道，为新发现突变；家系3先证者发现c.1342G>C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异，c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲。结论　GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因，临床上可通过分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断。

ACAN 基因变异致家族性身材矮小一家系报告

曾婷,　廖林燕,　李牛,　王剑,　彭集,　郭毅,　李红辉

2018, 36(6): 463. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.015

摘要 ( 1220 )

PDF (1192KB) ( 648 )

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目的　分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征。方法　回顾1个采用靶向基因高通量测序结合 Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料。检索相关文献，总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系。结果　患儿分别为9岁10个月和7岁的两兄弟，身材均矮小；其父母亲身高均为150 cm，非近亲婚配；叔叔和爷爷亦为矮小身材。基因测序证实两兄弟的ACAN基因12号外显子处均存在杂合变异c.6193delC （p.Gln2065Serfs*27），均遗传自父亲。检索到英文文献11篇，包括本研究在内，在41个家系中发现33个存在ACAN基因致病性变异，包含4个来自中国患儿的变异，但未见中文文献报道。临床表现以特发性矮小最为多见，多为家族性遗传，也可散发。部分患儿还合并有骨关节炎、椎间盘突出或退化等症状。大部分患儿骨龄提前，但亦有部分正常甚至落后。予生长激素联合促性腺激素释放激素类似物推迟青春期治疗可有效改善身高。结论　ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小，具显著的家系遗传特征，其临床特征与基因型不具备特征性联系。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病化疗中甲氨蝶呤毒性相关性的 meta 分析

陈先睿,　黄建琪,　吴谨准,　白海涛

2018, 36(6): 467. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.016

摘要 ( 430 )

PDF (1259KB) ( 340 )

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　目的　评价亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）化疗用药甲氨蝶呤（MTX）不良反应易感性的关联。方法　计算机检索The Cochrane Library、PubMed、EMbase、EMCC、 OVID、CNKI、VIP和WanFang Data数据库，检索时间均为建库至2016年3月。 2名研究者独立筛选文献、提取资料数据并评价纳入研究的偏倚风险后，采用RevMan 5.3和Stata 12.0软件，分别以隐性、显性、共显性、加性和等位基因模型对基因多态性与MTX化疗时不良反应的关联进行meta分析。结果　共纳入12项研究，均为病例-对照研究，其中病例组1 419例，对照组2 188例。Meta分析结果显示，纳入的研究中MTHFR基因多态性在5种分析模型下与ALL患儿予以MTX化疗时中性粒细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少、黏膜损害以及肝功能损害的不良反应均无关联。共显性模型下，MTHFR基因多态位点C677T与MTX总不良反应易感性的关联具有统计学意义（OR=1.39，95%CI：1.02~1.91， P=0.04）。隐性基因模型下，MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时胃肠道不良反应的发生风险减少有关（OR=3.31，95%CI：1.03~10.59， P=0.04）。显性基因模型下，MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时皮肤损害不良反应的风险减少存在关联（OR=3.05， 95%CI：1.25~7.41， P=0.01）。结论　MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时不良反应并无显著关联，但仍需行更大样本研究分析。

外源性肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征研究进展#br#

钱文亚

2018, 36(6): 476. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.017

摘要 ( 393 )

PDF (1113KB) ( 455 )

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外源性肺表面活性物质（PS）替代治疗在新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）中的应用已较多，且疗效确定。但是关于给药剂量、给药时机及给药方式上仍存在争议。文章综述了近3年来国内外有关PS在NRDS中的应用的研究进展，为临床制定诊治策略提供依据。

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